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DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测
昭平县万核医学基因检测咨询中心提供贺州市昭平县DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测服务，咨询热线4001789498。位于贺州市昭平县昭平镇南塘街54号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
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1. 指南推荐
昭平县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
NCCN/ESMO/CSCO指南明确指出，同源重组缺陷(HRD)检测对多种实体瘤的临床决策重要价值。
- NCCN指南(2024v1)推荐所有转移性进行HRD检测
- ESMO卵巢癌指南(2023)将HRD状态作为PARP抑制剂使用的一线预测标志物
- CSCO癌指南(2023)建议HRD检测指导mCRPC治疗方案选择
根据中国国家癌症中心最新统计数据：卵巢癌年新例约5.7万例，5年生存率不足40%；年新例42万例，高发年龄45-55岁，男女比例1:99；癌逐年上升，年新例达12.6万例，5年生存率约66.4%。
2. 检测与临床意义
本检测覆盖45个DNA损伤修复通路核心基因的胚系与体系变异，通过HRD评分系统评估基因组不稳定性：
3. 检测技术解析
本检测采用NGS技术相较于传统方法明显优势：
- 测序深度：组织样本≥500×，血液样本≥1000×
- 覆盖度：目标区域覆盖>99%，可检测SNV/InDel/CNV/SV
- 质控标准：严格遵循ISO15189实验室规范
与传统FISH/PCR技术相比：
4. 精准医疗趋势
临床试验证实HRD检测价值：
- SOLO1研究：奥拉帕利使BRCA突变卵巢癌PFS延长42.2个月
- PROfound研究：HRR突变癌总生存提高4.8个月
- KEYNOTE-158：HRD阳性肿瘤对帕博利珠单抗ORR达50%
2023年Nature Reviews统计显示：HRD临床试验达287项，覆盖22种肿瘤类型，PARP抑制剂联合方案占比62%。
5. 适用人群
推荐以下五类进行检测：
- 初诊的卵巢癌//癌（指导一线治疗）
- 铂类药物耐药（评估替代治疗方案）
- 根治性手术后（预后评估与治疗选择）
- 有家族遗传史的高危人群（遗传风险评估）
- 健康人群中的BRCA突变筛查（一级预防）
6. 预防与监测建议
根据检测结果制定个体化管理方案：
- 术后随访：HRD阳性每3个月监测肿瘤标志物
- MRD监测：采用ctDNA动态监测微小残留
- 复发预警：基因组不稳定性评分升高提示复发风险
预防性措施：BRCA突变携带建议25岁起MRI筛查，35岁后考虑预防性输卵管卵巢切除。