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泛实体瘤血液188基因检测：精准诊疗的循证决策基石

随着肿瘤精准医疗的飞速发展，以二代测序（NGS）为基础的基因检测已成为临床诊疗的核心环节。最新版《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》及《CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》均明确指出，对于晚期实体瘤，非小细胞肺癌，应尽可能进行NGS技术广泛基因检测，以识别所有可用药靶点，为争取最靶向治疗机会。这一推荐同样延伸至结直肠癌、、胃癌等多种实体瘤的诊疗路径中。指南的强有力背书，凸显了基因检测从“可选”到“”的转变，是制定科学、个体化治疗方案不可或缺的前提。

一、 项目介绍与癌种学背景

泛实体瘤血液188基因检测是一款基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检产品。它通过采集外周血，利用高通量测序技术，一次性对188个与实体瘤发生发展密切基因进行深度测序，分析基因突变、融合、扩增等多种变异形式，旨在为临床医生提供分子分型信息，指导靶向、及化疗用药，并评估遗传风险与微小残留（MRD）。

实体瘤是中国乃至最主要的健康威胁。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤沉重，年新例数约达406.4万例。，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的与死亡癌种。以肺癌为例，率和死亡率均恶性肿瘤首位，年新例数82万，5年生存率在过去十年虽有提升，但仍徘徊在20%左右，高发年龄在50-75岁，男性显著高于女性。结直肠癌年新例数约56万，5年生存率约为57%，呈现年轻化趋势。是女性最常见的恶性肿瘤，年新例数约42万，5年生存率相对较高，可达83%。这些严峻的数据强调了早诊早治和精准治疗的重要性，而基因检测是实现精准治疗、提升生存率。

二、 检测详解

本检测精心筛选了188个与实体瘤诊疗高度基因，覆盖了当前已获批靶向药物及临床试验所针对的绝大多数靶点，并提供不同级别的循证医学证据支持。

此外，检测还涵盖与治疗疗效预测指标，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI），以及与遗传性肿瘤综合征数十个基因的胚系突变分析，为临床决策提供多维度信息。

三、 检测技术原理

本检测基于新一代测序（NGS）技术，采用高灵敏度的液体活检方案，流程如下：

• 样本处理与DNA提取：采集外周血，分离血浆和白细胞。从血浆中提取循环游离DNA（cfDNA），肿瘤释放的ctDNA；同时从白细胞中提取gDNA作为，用于区分胚系与体系突变。
• 文库构建与目标区域捕获：对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤构建测序文库。随后，使用特异性探针对188个目标基因外显子及部分子区域进行高效杂交捕获，富集目标序列。
• 高通量测序：将捕获纯化后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以灵敏检测低频突变。
• 生物信息学分析与解读：将原始测序数据与人类参考基因组比对，通过专业算法识别单核苷变异（SNV）、缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（Fusion）。通过白细胞gDNA对比，明确突变来源（体系/胚系）。最后，结合权威数据库（如OncoKB， CIViC， ClinVar）和最新临床研究，对变异进行临床意义解读。

四、 适用人群

从临床实践出发，以下五类是进行泛实体瘤血液188基因检测的明确适用人群：

• 初诊晚期或转移性实体瘤：用于一线治疗前的分子分型，寻找最佳一线靶向或治疗方案，“盲试”。
• 靶向或化疗耐药后寻求换药：动态监测耐药机制（如EGFR T790M/C797S， MET扩增等），为后续治疗线序提供决策依据。
• 根治性术后需要监测复发风险：通过术后定期检测ctDNA，进行微小残留（MRD）评估，早于影像学发现复发迹象。
• 有癌症家族史或个人史，需进行遗传风险评估：通过胚系突变分析，评估罹患遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、遗传性卵巢癌综合征）的风险，指导家系筛查与风险管理。
• 高危人群的早期筛查与诊断：结合临床指标，可用于特定高危人群的筛查，或为原发灶不明的转移癌寻找组织起源线索。

五、 检测流程

为确保检测质量与效率，临床操作流程标准化如下：

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 规范样本采集：使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集外周血10mL，轻柔颠倒混匀，剧烈震荡。样本可在室温下稳定保存与运输。
3. 样本寄送与登记：样本在指定寄送至中心实验室，实验室接收样本后核对信息，完成登记与质检。
4. 实验室检测与生信分析：实验室标准操作流程（SOP）完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，并进行严格的质量控制。
5. 报告与交付：检测完成后，约7个工作日详细的中文检测报告。报告将通过渠道送达主治医师，医师结合临床予以解读。

、 预防、随访与动态监测

肿瘤治疗是长期过程，治疗后的系统随访与监测。

• 术后标准随访：对于根治性手术后的，应根据不同癌种指南要求进行定期随访，通常前2-3年每3-6个月一次，之后频率可降低。随访体格检查、肿瘤标志物和影像学检查。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在标准随访基础上，血液ctDNA监测重要价值。术后基线（术后4周左右）检测若为阴性，提示MRD阴性，复发风险低。后续定期（如每3-6个月）监测中，若ctDNA由阴转阳，往往提示分子层面复发，可比影像学提前数月预警，为临床干预提供宝贵窗口期。
• 治疗疗效监测：对于接受靶向或治疗，治疗期间定期检测ctDNA有助于实时评估疗效。ctDNA水平的快速下降通常与良好治疗反应，而ctDNA的持续存在或再次升高可能提示原发或继发耐药。

七、 临床报告解读要点

一份专业的基因检测报告是连接实验室数据与临床实践的桥梁。临床医生在解读时应以下核心：

• 突变分类与临床意义：报告会明确标注检测到的变异，并根据临床意义分为：
  • 明确临床意义的变异：对应已获批的靶向药物（如EGFR L858R）。
  • 潜在临床意义的变异：对应处于临床试验阶段的药物或临床前证据较强的靶点。
  • 意义不明确的变异（VUS）：目前证据不足以支持临床意义，需解读，通常不建议作为治疗依据。
  • 良性或可能良性变异。
• 个体化用药建议：报告会基于检测结果，列出可能获益的靶向药物、药物（基于TMB/MSI状态）或化疗药物（如铂类敏感性基因），并注明药物对应的癌种、证据等级和批准状态。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选择或已发生耐药，报告可能提供特定基因变异的正在招募的临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测到已知性或可能性的胚系突变，报告会明确提示，并建议及家属进行遗传咨询。

总结而言，泛实体瘤血液188基因检测无创、、动态的优势，贯穿于肿瘤诊疗周期。它晚期寻找靶向治疗机会的“导航仪”，也是术后监测复发风险的“预警雷达”，更是评估遗传风险和探索临床试验的“信息枢纽”。作为临床医生，理解并合理应用这一，是践行精准医疗理念、为制定最优个体化治疗方案的核心能力。

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3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

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