肿瘤全外显子测序（组织）
崇州市万核医学基因检测咨询中心是成都市崇州市专业肿瘤全外显子测序（组织）检测预约机构，位于崇州市白头镇崇德社区极乐街688号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖锦江区、青羊区、金等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民生命健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新发病例数约达406.4万例，总体癌症粗发病率为每10万人中293.91例。尽管医疗水平在不断提升，但中国癌症患者的总体5年生存率仍有待提高，与发达国家存在一定差距。这一现状凸显了提升癌症精准诊断与治疗水平的迫切性，而基于新一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测，特别是肿瘤全外显子测序，正成为推动这一进程的核心工具。
1. 国际指南推荐
崇州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
国际权威肿瘤学指南已将广泛的分子检测纳入多种实体瘤的诊疗路径。美国国家综合癌症网络（NCCN）指南针对非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等多种实体瘤，明确推荐进行包括NGS技术在内的广泛分子谱分析，以寻找可靶向的基因变异，指导靶向治疗和免疫治疗决策。欧洲肿瘤内科学会（ESMO）在其分子靶点临床可操作性量表（ESCAT）中，也强调了基于NGS的全面检测对于识别高等级证据靶点的重要性。中国临床肿瘤学会（CSCO）发布的诸多肿瘤诊疗指南，同样紧跟国际趋势，推荐在条件允许时，对晚期实体瘤患者进行NGS检测，以发现更多的治疗机会，实现“异病同治”。肿瘤全外显子测序因其检测范围广、信息全面，正逐渐成为满足这些指南推荐要求的重要技术手段。
2. 检测内容与临床意义
本产品“肿瘤全外显子测序（组织）”通过对肿瘤组织样本进行深度测序，系统性地解读肿瘤基因组信息。
核心检测内容与临床价值：
- 全面基因覆盖：检测近2万个基因的全部外显子区域，其中重点分析与肿瘤密切相关的888个核心基因，涵盖驱动基因、肿瘤抑制基因、DNA损伤修复基因等。
- 全景变异扫描：一次性检测体细胞突变（点突变SNV、插入缺失Indel、拷贝数变异CNV、部分基因融合）以及胚系突变（SNV、Indel），区分肿瘤的获得性变异与遗传性风险。
- 靶向治疗指导：通过检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、RET等关键基因的变异，匹配已获批或处于临床试验阶段的靶向药物，为患者提供精准的治疗选择。
- 免疫治疗评估：通过分析肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI，检测15个相关位点）等生物标志物，预测患者从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
- 预后与遗传风险评估：检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，不仅可提示卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等对PARP抑制剂的敏感性，也与基因组不稳定性及预后相关。胚系突变检测有助于识别遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征）患者及其家属。
3. 检测技术解析
肿瘤基因检测技术多样，选择取决于临床需求。肿瘤全外显子测序（WES）基于新一代测序（NGS）技术，在实体瘤精准医疗中展现出独特优势。
- PCR及数字PCR：灵敏度极高，适用于对已知的、有限的特定热点突变（如EGFR L858R）进行快速、定量的检测。但通量低，无法发现未知或罕见突变，难以满足全面谱分析的需求。
- 荧光原位杂交（FISH）：主要用于检测基因层面的重排（融合）和扩增（如HER2扩增、ALK融合），结果直观。但一次仅能检测一个或少数几个靶点，且无法检测点突变和小片段插入缺失。
- 新一代测序（NGS）：本产品所采用的技术。其核心优势在于“高通量”和“并行性”，能够一次性对上万甚至数十万个基因区域进行测序。肿瘤全外显子测序是NGS的一种重要应用，它集中测序所有基因的蛋白质编码区域（外显子组），在保证较高临床信息密度的同时，相较于全基因组测序成本更可控。NGS技术能够全面、同步地检测SNV、Indel、CNV、Fusion等多种变异类型，并提供TMB、MSI、HRD等需要全局分析的计算生物标志物，是实现“一次检测，全面解读”的理想平台，尤其适合需要寻找广泛治疗机会的晚期实体瘤患者。
4. 全球精准医疗趋势
全球肿瘤治疗已全面进入精准医疗时代，其发展趋势呈现两个鲜明特点：一是“篮子试验”和“伞式试验”成为新药研发主流模式，即根据特定的基因变异而非肿瘤原发部位来招募患者，这极大地依赖于NGS检测来识别这些跨癌种的靶点（如NTRK融合、MSI-H）。二是免疫治疗的生物标志物探索不断深化，TMB、MSI已获部分国际监管机构批准作为泛癌种免疫治疗的伴随诊断或补充诊断标志物，而新的标志物如HLA分型、肠道微生物组等也在研究中。此外，“联合治疗”是另一大趋势，如靶向药联合免疫治疗、不同机制靶向药的联合等，这些策略的成功实施同样需要全面的分子图谱作为基础。肿瘤全外显子测序提供的海量基因组数据，不仅是指导当前治疗的蓝图，也为患者链接未来可能出现的、针对其特定基因背景的新药临床试验提供了关键信息。
5. 适用人群
肿瘤全外显子测序（组织）主要适用于以下五类人群：
- 初诊晚期或转移性实体瘤患者：尤其是病理类型复杂、标准治疗手段有限或希望寻求最全面治疗选择的患者。通过全面检测，可最大程度地寻找潜在的靶向治疗和免疫治疗机会，制定个性化的初始治疗方案。
- 标准治疗失败或发生耐药的患者：当一线或二线治疗进展后，肿瘤基因组可能发生进化，产生新的耐药突变。再次进行全外显子测序有助于揭示耐药机制，发现新的可干预靶点，指导后续治疗。
- 术后具有高复发风险的患者：对于已接受根治性手术但复发风险较高的患者（如晚期卵巢癌、胰腺癌），其肿瘤组织样本的全外显子测序结果可用于定制个体化的微小残留病灶（MRD）监测方案，为后续辅助治疗决策提供依据。
- 疑似遗传性肿瘤综合征的个人或家族：对于有个人或家族肿瘤史（如早发、多发、罕见肿瘤）的个体，检测中涵盖的胚系突变分析可以帮助确认是否存在遗传性肿瘤风险，从而对患者及其家属进行风险管理、早期筛查和预防性干预。
- 关注前沿健康管理的高风险人群：目前不常规推荐用于普通健康筛查。但对于具有明确家族遗传史且经遗传咨询后认定风险极高的人群，在充分知情同意下，可作为深度风险评估的补充工具。
6. 预防与监测建议
基于肿瘤全外显子测序结果的精准医疗，不仅在于治疗，也贯穿于治疗后的全程管理。
- 术后随访与监测：对于已完成根治性治疗的患者，常规影像学和肿瘤标志物随访至关重要。随访频率需根据原发癌种、分期、治疗反应及分子风险特征（如检测发现的高风险变异）个体化制定，通常治疗结束后头2-3年频率较高，后续可逐渐延长间隔。
- 微小残留病灶（MRD）监测：这是精准监测的核心进展。利用治疗前肿瘤组织全外显子测序结果，可以定制患者专属的、超高灵敏度的个体化MRD检测套餐（通常基于ctDNA NGS或数字PCR）。术后或辅助治疗后定期（如每3-6个月）监测血液中的MRD状态，能够在影像学发现之前数月预警复发风险，实现“复发预警”。
- 复发预警与干预：一旦MRD检测转为阳性，提示分子层面复发，此时即使影像学未见病灶，也应引起高度警惕。临床医生可结合患者具体情况，考虑启动更密集的影像学检查，或探讨进行预防性/早期干预性治疗（如启动维持治疗、参加临床试验等）的可能性，从而可能延缓临床复发的发生，改善预后。
- 健康管理建议：对于检测出明确致病性胚系突变的患者及其家属，应接受专业的遗传咨询，并根据相关遗传性肿瘤综合征的指南建议，制定严格的早筛和预防计划（如增加乳腺MRI检查、考虑预防性手术等）。
综上所述，肿瘤全外显子测序（组织）以其全面的基因组视野，为实体瘤患者的精准诊断、治疗选择、预后评估及全程管理提供了强大的工具。它顺应了全球精准医疗的发展趋势，有助于将中国肿瘤诊疗水平提升至新的高度，最终为患者带来更长的生存时间和更好的生活质量。
