MSI微卫星不稳定检测：结直肠癌精准诊疗

1. 为什么需要MSI检测？——中国结直肠癌的严峻现状与精准医疗需求

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结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，结直肠癌的年新例数已数十万例，位列恶性肿瘤的前三位。死亡率同样不下，在癌症死因中前列。数据进一步显示，我国结直肠癌整体5年生存率仍有提升，这与早期诊断率不足、治疗不够精准。从人群分布来看，结直肠癌的高发年龄在50岁以上，且随年龄增长而上升，但近年来有年轻化趋势。在男女比例方面，男性略高于女性。

面对这一严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。微卫星不稳定（MSI）作为一项分子标志物，检测价值日益凸显。MSI状态评估结直肠癌预后的重要指标，更是预测检查点抑制剂疗效的“风向标”。高水平的MSI（MSI-H）通常提示可能从治疗中显著获益。因此，进行规范的MSI检测，是实现结直肠癌个体化精准治疗、改善生存预后的步骤。

2. 方案对比：早期筛查、伴随诊断与动态监测

在肿瘤诊疗周期中，MSI检测的应用场景和目的各不相同，主要可分为早期筛查、伴随诊断和动态监测三大类。理解差异有助于临床医生和在不同阶段做出最合适的选择。

3. 本检测产品的特点与优势

本产品“MSI微卫星不稳定检测”定位于伴随诊断，采用下一代测序（NGS）技术，可同时接受组织和血液样本，旨在为临床提供、精准的决策支持。

• 精准可靠的技术平台：采用NGS方法进行MSI检测，相比传统的PCR+毛细管电泳法，通量更高，可同时分析更多微卫星位点，并与基因变异同步检测，信息更，结果更客观。
• 灵活的双轨样本选择：支持组织样本（金标准）和血液样本（液态活检）检测。当组织样本不足或难以获取时，血液ctDNA检测提供了有效的路径，确保了检测的可及性。
• 明确的临床应用指向：检测报告直接服务于两大核心临床需求：评估结直肠癌预后，以及明确治疗（如PD-1抑制剂）的适用性，报告紧密结合临床指南。
• 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能在较为医生和提供信息，有助于及时制定治疗方案，延误。
• 合规与专业性：作为肿瘤基因检测下的伴随诊断产品，开发、验证和报告解读均遵循严格的行业规范与标准。

4. 如何选择：组织 vs. 血液？

选择何种样本类型进行MSI检测，需根据权衡：

• 选择组织样本：对于初治、可获取合格石蜡埋肿瘤组织的，应首选组织进行检测。组织样本能最直接反映肿瘤的分子特征，是目前临床指南和药物审批所依据的金标准。
• 考虑血液样本：
  • 组织样本无法获取（如身体状况不适合活检）。
  • 组织样本量不足或质量不佳（如脱钙骨组织）。
  • 需要无创、动态监测治疗反应或耐药时。
  需注意，血液ctDNA检测存在一定的假阴性风险（如肿瘤释放DNA少），阴性结果需结合临床解读。
• 综合决策：对于高度怀疑为MSI-H但组织检测条件受限，或为进行动态监测，血液检测是重要。在条件时，部分可考虑组织与血液的联合检测，以获取更信息。

5. 预防与监测建议

基于MSI检测的结果，可以延伸出针对性的健康管理策略：

• 对于检测出MSI-H的散发性：除了可能从治疗中获益外，也应告知直系亲属（子女）存在潜在的遗传风险增加的可能性，建议亲属咨询遗传门诊，考虑进行胚系基因检测以排除林奇综合征。
• 对于确诊为林奇综合征的高危人群：需要制定严格的终身监测计划，更早开始、更频繁的结肠镜检查，以及对、卵巢、胃器官的定期筛查。
• 治疗中的动态监测：对于接受治疗的MSI-H，建议结合影像学评估和血液ctDNA动态监测，以更灵敏地评估疗效、及时发现进展或耐药，为后续治疗调整赢得时间。
• 健康意识提升：提高对结直肠癌早期症状（如排便习惯改变、便血等）的警觉性，提倡健康生活方式，鼓励适龄和高危人群参加规范的结肠镜筛查，是降低率和死亡率的根本。

6. 检测须知

• 检测前：由临床医生根据和治疗需求检测。需提供详细的临床和信息。若使用组织样本，需确保科室能提供符合要求的蜡块或切片。
• 样本运输：样本需检测机构提供的规范进行采集、保存和运输，以确保样本质量不受影响。
• 报告解读：检测报告是专业的医学文件，由有经验的临床医生结合（类型、分期、体能状态等）进行综合解读，切勿自行判断。
• 局限性认知：任何检测技术均有局限性。NGS检测MSI高准确性，但极少数可能存在技术性或生物学原因的误差。血液检测的敏感性低于组织检测。
• 遗传咨询：若检测结果提示可能为遗传性肿瘤综合征，强烈建议家属接受专业的遗传咨询，以明确风险并制定家族管理方案。
• 隐私保护：基因检测数据属于个人敏感信息，受法律保护。选择检测服务时，应确认提供方完善的数据隐私保护措施。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。