染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

遂宁市射洪市染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)预约就选射洪市万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)、美国妇产科医师学会(ACOG)联合指南建议：

• ACMG将染色体微阵列分析(CMA)列为评估胎儿结构异常的一线检测方法
• ACOG推荐CMA异常胎儿的首选遗传学检测技术
• 中华医学会围产医学分会建议对高龄孕妇(≥35岁)及产前筛查高风险人群进行染色体微整倍体检测

检测

本检测采用高分辨率芯片技术，可检出：

我国出生缺陷发生率约5.6%，每年近100万，发生率为1/600-1/800。35岁以上高龄孕妇比例已达15胎儿染色体异常风险显著增加。

检测技术解析

芯片法技术原理：

• 采用高密度寡针阵列(每芯片含百万级探针)
• 通过比较与DNA杂交信号强度
• 可检测染色体拷贝数变异(CNV)及杂合性缺失(LOH)
• 分辨率达50-100kb，远高于传统核型分析(5-10Mb)

适用人群

建议以下人群进行检测：

• 35岁及以上高龄孕妇
学筛查高风险人群
• 有不良孕产史(反复流产、胎停育等)
提示胎儿结构异常
• 有史或生育过异常患儿
• 备孕夫妇进行携带

我国常见单频率约为1/50-1/200，通过携带70%以上的严重遗传出生。

孕期监测与遗传咨询建议

检测时机：

• 孕早期(11-13周)：绒毛取样后检测
• 孕中期(16-24周)：羊水穿刺后检测
• 产后：外周血或组织样本检测

遗传咨询流程：

1. 检测前专业遗传咨询
2. 签署li>
3. 样本采集(10ml外周血或DNA样本)
4. 实验室检测(10个工作日)
5. 报告解读与遗传咨询
进行家系验证

对于检测阳性结果，建议转诊至遗传专科进行多学科会诊，制定个体化的产前管理方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。