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全外显子基因测序（家系）
宣汉县万核医学基因检测咨询中心提供达州市宣汉县全外显子基因测序（家系）服务，咨询4001789498。达州市宣汉县东乡镇琦云路74号（如需办理，需提前预约），药物代谢基因检测，实现个体化精准用药。
预约价 ¥10200
¥13260
省¥3060
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检测项目详情
项目介绍
外显子基因测序（家系）是通过高通量测序技术对直系亲属的外显子组进行检测，分析约2万多个基因的编码区变异。该项目为临床提供遗传变异信息，对精准诊断、治疗及预后评估。
中国防控现状数据：
- 中国人数已3亿，占总人口的20%以上
- 约15-20%的遗传倾向性
- 通过基因检测可提早5-10年发现遗传风险
- 早期干预可使遗传风险降低40-60%
检测项目分类
| 分类 | 检测 |
|---|---|
| 核心信息 | 约20,000个基因的外显子区域测序 |
| 变异类型 | 单核苷变异(SNV)、缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV) |
| 分析范围 | 编码区及邻近剪接位点(±10bp) |
| 数据深度 | 平均测序深度≥100× |
检测流程
Day 1
临床就诊与咨询
Day 2
外周血样本采集
Day 3-7
实验室检测分析阶段
Day 8
报告与解读
后续
个性化治疗方案制定
适用人群
- 家族遗传的个体
- 临床表型复杂难以确诊
- 需要精准用药指导的
- 有优生优育需求的备孕夫妇
- 常规基因检测阴性但仍高度怀疑遗传
监测建议
对于检测发现或可能变异的个体，建议：
- 每6-12个月进行指标监测
- 直系亲属进行验证性检测
- 根据风险等级制定预防性干预方案
- 建立长期随访管理档案
注意事项
- 检测前需了解检测目的及局限性
- 检测结果需由专业遗传咨询师解读
- 阳性结果不代表一定会，阴性结果不能排除风险
- 检测结果可能对家族成员产生影响，需妥善保管
- 部分变异可能未知临床意义，需定期随访