结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）

1. 项目介绍

巴中市巴州区结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）预约就选巴中市万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

王先生，52岁，因持续便血就诊，肠镜发现直肠占位，病理确诊为结直肠腺癌。这类病例在我国并不罕见——根据中国国家癌症中心最新统计：结直肠癌年新发病例数达56万例，在所有恶性肿瘤中发病率和死亡率均位居前5位，5年生存率为57.6%。值得注意的是，40-74岁人群占比超65%，且男性发病率（22.7/10万）显著高于女性（15.4/10万）。

针对此类患者，本检测通过NGS技术一次性分析KRAS/NRAS/BRAF/HER2基因突变及微卫星不稳定性（MSI），为治疗方案制定提供分子层面的决策依据，检测周期仅需7个工作日。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

• 建库：提取DNA后经片段化、末端修复和接头连接
• 捕获：采用探针杂交富集目标基因区域
• 测序：Illumina平台双端测序（PE150）
• 生信分析：比对参考基因组，变异检测及注释
• 质控：测序深度≥500X，覆盖度≥95%

4. 适用人群

• 初诊分型：转移性结直肠癌患者指导一线治疗选择
• 耐药换药：EGFR单抗治疗失败后寻找替代方案
• 术后监测：Ⅲ期患者辅助治疗决策
• 遗传评估：早发患者（＜50岁）林奇综合征筛查
• 筛查：高风险人群MSI状态评估

5. 检测流程

1. 临床医师开具检测医嘱
2. 病理科取样（石蜡切片≥5张/新鲜组织≥50mg）
3. 冷链运输至实验室
4. 实验室接收并开展检测
5. 7个工作日内出具规范化报告

6. 预防与监测

术后随访方案：前2年每3个月检测CEA+影像学，3-5年每6个月复查。对于高风险患者建议：

• ctDNA动态监测：术后1个月基线检测，后续每3个月追踪
• MRD评估：采用个性化Panel监测微小残留病灶
• MSI-H患者直系亲属需进行遗传咨询

7. 报告解读

• 突变分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/VUS/可能良性/良性
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验匹配：列出适用靶向治疗或免疫治疗的研究项目
• 补充建议：MSI-H患者推荐PD-L1检测及遗传咨询

通过本检测方案，临床医师可全面掌握结直肠癌关键驱动基因状态，避免因检测覆盖不全导致的治疗延迟。对于经济受限患者，建议至少完成KRAS/NRAS/BRAF+MSI检测，这是目前临床实践中最具性价比的组合。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。