DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测介绍

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DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测是一种基于二代测序技术（NGS）的肿瘤基因检测方法，可同时分析45个与DNA基因，评估肿瘤同源重组缺陷状态。该检测适用于多种实体肿瘤，癌、根据中国国家癌症中心最新统计数据，卵巢癌在我国约为6.3/10万，5年生存率不足约42万例，高发年龄为45-55癌男性快速上升趋势，年7.5万例。

HRD检测对指导PARP抑制剂等靶向治疗选择，存在同源重组缺陷的P抑制剂治疗更敏感。该检测采用组织样本（）和血液样本（白细胞）同步检测，7报告。评估HRD状态、TMB、MSI等分子特征，可为更精准的治疗方案选择和预后评估。

常见问题解答

Q1：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测组织不够能用血液替代吗

A：组织样本是HRD检测的首选样本类型。当组织样本不足时，可使用血液样本（白细胞）进行替代检测，但需注意血液样本可能无法组织的基因变异某些特定变异，血液检测的灵敏度可能低于组织检测。建议在医生指导下根据最合适的样本类型。

Q2：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测耐药后要重新做吗

A：出现时，建议重新进行HRD检测。肿瘤在治疗过程中可能发生基因变异和演化，导致原有的检测结果不再准确。重新检测可以评估肿瘤的分子特征变化，为后续治疗方案的调整提供依据。特别是对于考虑更换靶向治疗方案基因检测结果尤为重要。

Q3：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测二代测序和一代区别

A：二代测序（NGS）与一代测序相比优势。NGS可同时检测多个基因，检测通量高，能发现低频变异，检测灵敏度更高。而一代测序通常只能检测单个基因的特定区域，检测通量低。HRD检测采用NGS技术，评估45个基因，同时分析HRD状态、TMB等多个分子标志物，为临床提供p>

Q4：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测TMB是什么意思

A：TMB（肿瘤突变负荷）是指肿瘤基因组中每百万碱基中的非同义突变数量。高TMB通常表示更多的新抗原，可能对敏感。HRD检测报告中会提供TMB值，帮助评估获益。TMB高低阈值因癌种而异，需要结合临床医生判断。

Q5：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测MSI高意味着什么

A：MSI（微卫星不稳定性）高状态表示肿瘤细胞的DNA错存在缺陷。MSI-H的肿瘤通常，对抑制剂治疗反应较好。此外，MSI状态遗传咨询意义，可能提示林奇综合征等遗传性肿瘤综合征的风险。HRD检测可同时提供MSI状态信息，为治疗选择和遗传风险评估提供参考。

Q6：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测液体活检靠谱吗

A：液体活检（如血液ctDNA检测）是肿瘤基因，特别适用于无法获取足够。但液体活检的灵敏度受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响，可能存在假阴性结果。对于HRD检测，组织样本仍是金标准，液体活检结果解读。建议在医生指导下根据临床检测方式。

Q7：DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测基因检测和靶向药>