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双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究

资阳市安岳县双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究预约就选安岳县万核医学基因检测咨询中心,地址:资阳市安岳县岳阳镇柠都大道241号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

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检测项目详情

双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究介绍

资阳市安岳县双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究预约就选安岳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究是一项基于二代测序技术(NGS)的肿瘤基因检测产品,专注于泛实体瘤的精准诊疗指导。 根据中国国家癌症中心最新统计数据显示,我国恶性肿瘤年新发病例数约482万例,死亡病例数约257万例,总体5年生存率约为40.5%。不同癌种的高发年龄集中在40-65岁区间,男性发病率略高于女性(男女比例约为1.2:1)。

该检测通过同时分析血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)和白细胞基因组DNA,全面评估45个与DNA损伤修复通路相关的关键基因变异状态,包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等。检测结果可为临床医生制定个体化治疗方案提供重要分子依据,特别适用于无法获取组织样本或需要动态监测的患者。报告周期仅需7个工作日,能快速满足临床需求。

常见问题解答

Q1:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究组织不够能用血液替代吗

A:是的,本检测专门设计为双样本检测模式,当组织样本不足或无法获取时,血液样本(血浆+白细胞)可作为有效替代。血浆中的循环肿瘤DNA能反映肿瘤基因组特征,而白细胞DNA可作为对照排除胚系变异。研究表明,血液检测与组织检测在关键基因变异检测上具有高度一致性。

Q2:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究耐药后要重新做吗

A:建议在出现耐药时重新检测。肿瘤基因组具有动态演化特性,治疗压力可能筛选出新的耐药克隆。通过重复检测可以识别获得性耐药突变,如EGFR T790M、BRCA再突变等,这些信息对后续治疗方案调整至关重要。本检测的血液取样方式特别适合耐药后的动态监测。

Q3:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究二代测序和一代区别

A:二代测序(NGS)相比传统Sanger测序(一代)具有显著优势:可同时分析45个基因的全外显子区域;检测灵敏度提高10-100倍;能检出低频突变(最低至0.1%);可同时检测多种变异类型。NGS的大规模平行测序特性使其特别适合肿瘤异质性和微小残留病灶研究。

Q4:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究TMB是什么意思

A:TMB(肿瘤突变负荷)是指每百万碱基中检测到的非同义突变数量,是本检测报告的重要指标之一。高TMB提示肿瘤具有更多新抗原,可能对免疫检查点抑制剂治疗更敏感。本检测通过白细胞对照排除胚系变异,准确计算体细胞突变负荷,为免疫治疗决策提供依据。

Q5:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究MSI高意味着什么

A:MSI(微卫星不稳定性)高状态表明DNA错配修复系统功能缺陷,是本检测评估的重要分子特征。MSI-H肿瘤具有较高突变负荷,对PD-1/PD-L1抑制剂响应率可达50%以上。此外,MSI状态还可用于林奇综合征筛查,指导遗传风险评估和家族成员监测。

Q6:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究液体活检靠谱吗

A:本检测采用优化的液体活检技术,具有可靠的科学依据。通过同时分析血浆ctDNA和白细胞DNA,可有效区分体细胞与胚系变异。多项临床研究证实,对于晚期肿瘤患者,血液检测与组织检测在驱动基因变异检出上的一致性可达80-90%,且能克服肿瘤异质性。

Q7:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究基因检测和靶向药关系

A:本检测涵盖的45个基因与多种靶向药物直接相关。例如BRCA1/2突变提示PARP抑制剂敏感性,同源重组修复缺陷(HRD)状态指导铂类药物选择,PIK3CA/AKT/PTEN通路变异与mTOR抑制剂疗效相关。检测报告会明确标注各变异对应的靶向治疗选项和临床试验信息。

Q8:双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究预后评估怎么看

A:报告中的预后评估基于三个维度:一是特定基因变异(如TP53、RB1)的预后意义;二是DNA损伤修复通路整体功能评估;三是基因组不稳定性指标(TMB、LOH等)。综合这些指标可判断肿瘤侵袭性、治疗敏感性和疾病进展风险,但需结合临床病理特征综合解读。

术后监测建议

术后需要定期监测吗

A:建议根据病情制定个体化监测方案:对于根治术后患者,可每3-6个月检测一次,监测微小残留病灶和复发风险;晚期患者治疗期间建议每1-2个疗程监测一次,评估治疗响应;稳定期可延长至2-3个月一次。出现临床进展或新发症状时应及时复查。监测频率需由主治医生根据具体病情调整。

注:本检测为专业医疗产品,所有检测决策应在肿瘤专科医生指导下,结合患者具体病情综合判断。检测结果需由专业医生解读并与临床表现相结合,不建议自行解读报告或调整治疗方案。

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