结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）
资阳市安岳县结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选安岳县万核医学基因检测咨询中心，地址：资阳市安岳县岳阳镇柠都大道241号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）常见问题解答
资阳市安岳县结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预约就选安岳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国恶性肿瘤中发病率位居第二位，年新发病例数约55.5万例，占全部恶性肿瘤的12.2%。死亡率位居第四位，5年生存率为57.6%，显著低于发达国家水平。该病高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1。随着生活方式改变和人口老龄化加剧，我国结直肠癌发病呈现持续上升趋势。
结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）采用二代测序技术(NGS)，通过采集10ml外周血即可全面分析120个与结直肠癌相关的基因突变，包括MSI状态、28个同源重组修复(HRR)基因、林奇综合征相关基因以及化疗药物敏感性基因。该检测可为临床提供辅助诊断依据、靶向用药指导和预后监控，报告周期为10个工作日，是组织检测的重要补充手段。
Q1：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）组织不够能用血液替代吗？
A：当组织样本不足或无法获取时，血液ctDNA检测可作为有效替代方案。ctDNA检测具有无创、可重复采样的优势，能反映肿瘤异质性。但需注意血液检测灵敏度略低于组织检测，阴性结果不能完全排除突变可能。
Q2：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）耐药后要重新做吗？
A：出现耐药时建议重新检测。肿瘤基因组会随治疗发生动态演变，新出现的耐药突变可能影响后续治疗方案选择。ctDNA检测可实时监测耐药突变，比影像学更早发现疾病进展，为调整治疗策略提供依据。
Q3：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）二代测序和一代区别？
A：二代测序(NGS)可同时检测多个基因，覆盖120个基因的全外显子区域，检测灵敏度达0.1%-1%。一代测序仅能检测单个基因的特定区域，灵敏度约20%。NGS通量高、成本低，更适合全面筛查突变，而一代测序适用于已知突变的验证。
Q4：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）TMB是什么意思？
A：TMB（肿瘤突变负荷）指每百万碱基中非同义突变的数量，是免疫治疗重要生物标志物。高TMB（≥10mut/Mb）提示可能对PD-1/PD-L1抑制剂响应较好。本检测通过分析120基因计算TMB值，为免疫治疗选择提供参考。
Q5：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）MSI高意味着什么？
A：MSI（微卫星不稳定性）高表明错配修复功能缺陷，约占结直肠癌15%。MSI-H患者对免疫治疗响应率显著提高，5-FU辅助化疗获益可能减少。同时提示需筛查林奇综合征可能，该检测包含MLH1、MSH2等7个MMR基因分析。
Q6：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）液体活检靠谱吗？
A：液体活检技术已获国内外指南认可。本检测采用双端分子标签和超高深度测序（10000×），有效区分真实突变和测序错误。临床验证显示对II-IV期结直肠癌的敏感度达85%以上，特异性超过99%，与组织检测一致性良好。
Q7：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）基因检测和靶向药关系？
A：检测可指导个体化靶向治疗。如RAS野生型患者可能受益于西妥昔单抗，BRAF V600E突变可考虑联合靶向方案，HER2扩增患者或可从抗HER2治疗中获益。同时检测包含UGT1A1等化疗基因，可预测伊立替康等药物毒性风险。
Q8：结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）预后评估怎么看？
A：报告会综合基因变异特征给出预后评估。如RAS/RAF突变提示预后较差，MSI-H患者预后通常较好。动态监测中ctDNA水平变化与治疗效果显著相关，术后ctDNA持续阳性提示复发风险高，需加强随访。
术后监测方案
术后需要定期监测吗？
建议按以下方案监测：术后2年内每3个月检测1次，3-5年每6个月1次，5年后每年1次。监测内容包括ctDNA水平、特定突变动态变化及新发突变。结合肿瘤标志物和影像学检查，可实现更精准的复发预警。高危患者可适当增加检测频率。
本检测需在肿瘤科医生指导下，根据患者具体病情选择使用。检测结果应结合临床表现和其他检查综合判断，不可作为唯一诊疗依据。
