全基因组测序

基因组测序检测介绍

根据国家药品不良反应监测中心数据，我国每年收到药物不良反应(ADR)报告约250万例，导致住院治疗的比例约为5%。个体化用药需求的增长与精准医疗技术的发展，使得基因组测序成为预防药物不良反应和指导管理的重要。

中国管理现状数据显示：现有3亿，60%的死亡与。研究表明30%-50%的常见风险与遗传因素，早期筛查可降低40%以上的遗传风险。

1. 检测的健康意义和科学依据

基因组测序是通过新一代测序技术(NGS)对人体遗传信息进行解码的检测方法：

• 覆盖人体30亿个碱基对的完整解析
• 可检测已知的25000多种基因变异
• 识别6000多种单基因遗传风险
• 解析200多种常见复杂遗传易感性

科学依据基于：

• 人类基因组计划(HGP)研究成果
• 千人基因组计划数据参考
• ClinVar等权威基因变异数据库
• 中国人群特异性基因变异研究数据

2. 检测与覆盖范围

3. 检测结果的管理价值

临床管理价值：

• 预测300多种药物的不良反应风险
• 评估50类重大遗传风险等级
• 指导个性化用药方案制定
• 建立精准健康管理基线数据

健康管理价值：

• 识别可干预的风险因素
• 制定针对性的生活方式干预方案
• 优化体检项目选择与监测频率
• 建立家族遗传风险评估体系

4. 适用人群

以下五类人群特别需要进行基因组测序：

1. 有家族遗传：直系亲属中有早发或遗传
2. 长期用药人群：需长期服用3种以上药物的
3. 肿瘤高危人群：有肿瘤家族史或不良生活环境暴露史
4. 备孕夫妇：计划怀孕的育龄夫妇，特别是高龄孕产家庭
5. 健康管理需求：个性化健康管理的健康人群

5. 检测流程与注意事项

检测流程：

• 专业医师遗传咨询
• 采集5ml外周静脉血样本
• 实验室DNA提取与基因组测序
• 生物信息分析与临床解读
• 7个工作报告
• 结果解读与健康管理方案制定

注意事项：

• 检测前3天剧烈运动
• 无需但建议饮食
• 告知用药史和家族
• 结果需由专业医师解读
• 隐私数据严格加密保护

6. 健康管理与定期监测建议

根据检测结果制定的健康管理方案：

• 高风险：每3-6个月专项检查
• 中等风险：每年1次针对性体检
• 药物代谢异常：用药前做基因检测
• 代谢特征：个性化膳食方案
• 运动风险基因：定制运动处方

定期监测建议：

• 每年更新一次健康风险评估
• 重大生活事件后重新评估
• 新发时进行用药指导
• 家族新增时更新评估
• 医疗技术进步后重新解读

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。