全外显子基因检测+5次MRD - 铜仁市万核医学基因检测咨询中心

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由铜仁市万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合项目，将全外显子组测序(WES)与微小残留病灶(MRD)监测技术完美结合，为临床诊断、治疗方案制定和预后评估提供全面精准的分子检测服务。

该项目通过一次性检测约2万个基因的全部外显子区域，同时提供5个时间点的MRD动态监测，可全面评估肿瘤等疾病的基因变异情况，监测治疗效果，预测复发风险。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。

铜仁市万核医学基因检测咨询中心拥有专业的医学团队和先进的检测设备，致力于为患者提供高质量的基因检测服务。如需预约或咨询，请拨打400-178-9498。

检测原理

全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中所有外显子区域(约1-2%的基因组)进行测序分析。外显子是编码蛋白质的关键区域，包含了绝大多数已知的致病突变。与全基因组测序相比，WES具有成本效益高、数据分析更集中等优势。

MRD(微小残留病灶)监测是通过超高灵敏度测序技术(通常可达10^-6)检测治疗后残留在体内的少量肿瘤细胞或DNA片段。万核基因采用个性化定制panel，针对患者特有的突变位点进行追踪监测，灵敏度高、特异性强。

本项目的技术特点包括：

• 采用Illumina NovaSeq等高通量测序平台
• 测序深度：WES平均100×，MRD监测可达100,000×
• 覆盖范围：WES覆盖>99%的外显子区域
• MRD检测灵敏度：最低可达0.001%
• 采用国际标准生物信息分析流程

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD组合具有重要的临床应用价值：

诊断价值：可一次性检测多种疾病相关基因变异，包括单基因遗传病、肿瘤驱动基因突变、药物代谢相关基因等，为疾病确诊提供分子水平依据。

治疗指导：通过检测肿瘤突变谱，可指导靶向药物、免疫治疗等精准治疗方案的选择，避免无效治疗。MRD监测可动态评估治疗效果，及时调整治疗策略。

预后评估：特定基因变异与疾病预后密切相关，检测结果可预测疾病进展风险和复发概率。MRD水平是评估预后的独立因素，持续阴性提示良好预后。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD适用于以下人群：

肿瘤患者：特别是需要明确分子分型、寻找靶向治疗机会的实体瘤和血液系统恶性肿瘤患者。MRD监测特别适用于治疗后需要长期随访的患者。

疑似遗传病患者：临床表现复杂、常规检查难以确诊的患者；有家族遗传病史的高危人群；婚前/孕前遗传病筛查需求者。

具体适用情况包括：

• 初诊恶性肿瘤患者寻求精准治疗方案
• 标准治疗失败或复发的肿瘤患者
• 罕见病、疑难杂症患者的确诊需求
• 有肿瘤家族史的高危人群筛查
• 需要长期监测治疗效果的慢性病患者

铜仁市万核医学基因检测咨询中心建议，在进行检测前可通过400-178-9498预约专业遗传咨询，由医生评估检测的必要性和适用性。

检测流程

万核基因的全外显子基因检测+5次MRD服务采用标准化操作流程：

1. 预约咨询：通过电话400-178-9498或线下咨询预约，由专业遗传咨询师评估检测适应症，签署知情同意书。

2. 样本采集：

• 全外显子检测：采集外周血(EDTA抗凝)5-10ml或组织样本
• MRD监测：根据治疗方案安排5次采样时间点(如治疗前、治疗后关键节点)
• 样本由专业医护人员采集，冷链运输至实验室

3. 实验室检测：样本到达实验室后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息分析，全过程质控。

4. 报告出具：检测完成后10-15个工作日内出具详细报告，包含变异注释、临床意义解读和治疗建议。

5. 报告解读：由万核基因专业遗传咨询团队或临床医师进行报告解读，制定个性化管理方案。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对送检样本有严格要求：

血液样本：

• 全外显子检测：EDTA抗凝外周血5-10ml(紫色头盖管)
• MRD监测：每次EDTA抗凝外周血5ml
• 采集后室温保存，24小时内送达实验室

组织样本：

• 肿瘤组织≥50mg(黄豆大小)，福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)或新鲜冷冻组织
• 肿瘤细胞含量建议≥20%
• 配对外周血作为对照

特殊样本如脑脊液、胸腹水等需提前与实验室沟通。样本运输需使用专用运输箱，保持冷链(2-8℃)。如有疑问可致电400-178-9498咨询。

报告解读

万核基因提供的检测报告内容丰富、解读专业：

全外显子检测报告：包含检测方法、质控数据、变异列表(包括致病性分类)、相关疾病信息、治疗建议和遗传咨询建议。报告按照ACMG指南对变异进行临床意义分级。

MRD监测报告：包含各时间点MRD水平变化曲线、检测灵敏度、变异等位基因频率(VAF)动态变化及临床解读。5次监测可全面反映疾病负荷变化趋势。

报告解读注意事项：

• 检测结果需结合临床表现和其他检查综合判断
• 部分变异可能意义未明，需定期重新评估
• 阴性结果不能完全排除遗传性疾病可能
• 建议在专业医师指导下解读报告

铜仁市万核医学基因检测咨询中心提供专业的报告解读服务，帮助您充分理解检测结果。预约咨询请拨打400-178-9498。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。