全外显子基因检测+5次MRD

全外显子基因检测与MRD监测：精准肿瘤诊疗的核心支柱

在铜仁市江口县做全外显子基因检测+5次MRD，推荐江口县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+5次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）与CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于多数实体瘤患者，全面的基因检测是制定规范化、个体化治疗方案的基础。特别是对于可手术的I-III期患者，指南明确指出，利用高灵敏度循环肿瘤DNA（ctDNA）进行微小残留病灶（MRD）监测，能够早于影像学发现复发迹象，为干预性治疗提供关键时间窗，是改善患者预后的重要策略。因此，将一次性全面的全外显子组测序与动态的MRD监测相结合，构成了贯穿肿瘤诊疗全周期的精准管理闭环。

1. 项目介绍与相关癌种流行病学数据

本产品整合了基于NGS技术的肿瘤组织/血液全外显子组测序与5个时间点的MRD监测服务。全外显子检测旨在一次性全面揭示肿瘤的基因变异全景，为靶向、免疫及预后评估提供分子依据；而后续的MRD监测则通过高灵敏度ctDNA检测，动态评估治疗效果与复发风险，实现“一次检测，全程管理”。

该检测适用于包括肺癌、肠癌、肝癌、胃癌等在内的多种高发实体瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据，相关癌种在中国的疾病负担沉重：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率近年来有所提升但仍不足20%。高发年龄为50-75岁，男女比例约为2:1。
• 结直肠癌：年新发病例数约40.8万，死亡病例数约19.6万，发病率居第二位。5年生存率约为56.9%。发病年龄呈年轻化趋势，男女比例接近1.2:1。
• 肝癌：年新发病例数约36.8万，死亡病例数约31.7万，5年生存率仅约12.1%。高发年龄为40-70岁，男女比例约为3:1。
• 胃癌：年新发病例数约35.1万，死亡病例数约26.1万，5年生存率约为35.1%。高发年龄为50-80岁，男女比例约为2:1。
• 乳腺癌：年新发病例数约30.4万，居女性恶性肿瘤首位。5年生存率相对较高，可达82%以上。高发年龄为45-55岁。

面对如此严峻的发病形势，利用先进的分子检测技术实现精准诊疗与全程管理，对于提高我国肿瘤患者生存率具有至关重要的意义。

2. 检测内容详解

全外显子基因检测覆盖约2万个基因的全部外显子区域，可系统性地检测多种变异类型。下表列举了部分核心检测内容及其临床意义：

注：证据等级参考国内外权威指南，1级为最高推荐等级。全外显子检测还能同时评估与遗传风险相关的胚系突变，为家族风险管理提供信息。

3. 检测技术原理

本检测采用新一代测序（NGS）技术，结合独特的分子标签（UMI）建库与超高深度测序，确保检测的灵敏度与特异性。主要流程如下：

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织或外周血中提取DNA。对血液样本，需分离血浆并提取ctDNA。建库过程中为每个DNA分子添加独特的分子标签，以区分真实变异与PCR或测序错误。
• 目标区域捕获：使用特异性探针捕获全外显子组区域（约60Mb）的基因组DNA，或针对MRD监测定制化的个体化位点 panel。
• 高通量测序：在主流测序平台上进行双端高通量测序。对于组织样本，平均测序深度≥500×；对于MRD监测的血液样本，测序深度可达10000×以上，以实现低至0.02%的变异等位基因频率（VAF）检测限。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重（基于UMI）后，进行体细胞突变、拷贝数变异、基因融合、MSI、TMB等多维度分析。MRD分析通过追踪患者肿瘤组织检测到的个体化特征性突变，在术后或治疗后的血液样本中进行定量监测。

4. 适用人群

从临床诊疗路径出发，以下五类人群可从此项整合检测中显著获益：

• 初诊分型与一线治疗决策者：新确诊的I-III期或晚期实体瘤患者，需要通过全面基因分型寻找靶向、免疫或化疗敏感性依据，制定一线治疗方案。
• 耐药换药需求者：对当前靶向或系统治疗耐药、疾病进展的患者，通过检测发现获得性耐药机制（如EGFR T790M， MET扩增等），指导后续治疗方案选择。
• 术后复发监测者：已完成根治性手术（尤其是I-III期）的患者，是MRD监测的核心人群。通过定期检测ctDNA，评估手术疗效，实现复发风险的超早期预警。
• 遗传风险评估者：具有肿瘤家族史、早发、多原发或罕见肿瘤的患者，通过全外显子组数据同时分析胚系突变，评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 高风险人群筛查辅助者：对于具有明确高危因素（如长期肝硬化、慢性萎缩性胃炎等）的人群，液体活检可作为传统筛查手段的补充。

5. 检测流程

为确保检测质量与效率，标准化流程至关重要：

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并向患者及家属充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：组织样本通常为手术或活检获取的FFPE组织块或切片；血液样本需使用专用采血管采集外周血，并按要求进行离心分离血浆，低温运输。
3. 样本寄送与登记：样本连同完整的申请单在低温条件下快速寄送至检测实验室。实验室接收样本后进行唯一编号，核对信息并评估样本质量。
4. 实验室检测与生信分析：样本进入上述标准化的实验与生物信息学分析流程。全外显子检测报告周期约为7个工作日。首次MRD监测需在获得组织检测结果后，定制个体化监测 panel。
5. 报告生成与发放：生成包含详细检测结果、临床意义解读、用药建议及后续监测建议的标准化报告，经审核后发送至临床医师。

6. 预防与监测策略

对于接受根治性治疗的患者，科学的随访与监测是提高治愈率的关键。基于ctDNA的MRD评估为此提供了分子层面的精准工具：

• 术后随访频率：结合CSCO等指南推荐，建议根治术后2年内每3-6个月进行一次全面随访（包括影像学、肿瘤标志物及ctDNA MRD检测），2年后可适当延长间隔。MRD检测可灵活嵌入随访节点。
• ctDNA监测时间点：关键监测时间点包括：术前基线、术后（约4周）、辅助治疗前、辅助治疗期间、辅助治疗后以及常规随访期。术后和辅助治疗后的MRD状态具有强烈的预后预测价值。
• MRD评估与临床决策：MRD阳性（即检测到ctDNA）提示存在微小残留病灶，复发风险显著增高，临床医生应加强影像学监测，并积极探讨参与强化辅助治疗临床试验的可能性。MRD阴性则提示复发风险低，但仍需按计划常规随访。

这种动态监测模式，将传统的“等待复发”的被动随访，转变为“主动监测、早期干预”的主动管理模式。

7. 报告解读要点

临床医生在解读报告时，应重点关注以下维度，并与患者的具体病情相结合：

• 突变分类与临床意义：报告会将变异分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性/良性”。应重点关注具有明确治疗或预后意义的致病性变异。
• 靶向/免疫治疗建议：报告会列出与检测到的变异相关的已获批靶向药物、超适应症用药证据以及对应的临床试验信息。医生需结合药物可及性、患者体能状况及医保政策综合决策。
• 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗或标准治疗失败的患者，报告可能提供与其独特基因图谱匹配的国内正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若发现具有潜在遗传风险的胚系致病突变，报告会给出提示，建议患者及其家属进行遗传咨询，并考虑进行家族验证。
• MRD动态趋势图：系列MRD报告会展示特定突变等位基因频率（VAF）随时间的变化曲线。VAF的上升趋势通常早于影像学进展，是调整治疗策略的重要依据。

作为临床医生，我们应深刻认识到，肿瘤基因检测报告不是一份孤立的“化验单”，而是连接分子生物学与临床实践的桥梁。将全外显子组提供的“静态蓝图”与MRD监测提供的“动态预警”相结合，才能真正实现肿瘤的个体化、全程化精准管理，最终改善患者生存与生活质量。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。