前列腺癌-132基因（组织版）

在肿瘤科门诊，当主治医生面对一位癌时，当进展到晚期、对传统治疗方案反应不佳，或考虑是否适合更前沿的靶向或治疗时，常常会提出一个建议：“我们建议您考虑做一个肿瘤基因检测，这有助于我们更了解您肿瘤的‘分子特征’，从而制定更个体化、更精准的治疗策略。”

1. 指南推荐

在黔南布依族苗族自治州福泉市做前列腺癌-132基因（组织版），推荐福泉市万核医学基因检测咨询中心提供专业的前列腺癌-132基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

主要的肿瘤诊疗指南均强调了基因检测在前列癌，特别是转移性去势抵抗性癌（mCRPC）管理中的核心地位。

• 美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：明确推荐对mCRPC进行同源重组修复（HRR）基因（如BRCA1/2、ATM等）检测，以指导PARP抑制剂（如奥拉帕利、卢卡帕利）的应用。同时，指南也建议考虑检测MSI/MMR状态、TMB等生物标志物，以评估检查点抑制剂治疗的可能性。
• 欧洲肿瘤科学会（ESMO）指南：同样强烈建议对所有mCRPC进行HRR基因检测，并指出这应成为临床常规。对于有明确家族史或早发癌，应考虑胚系基因检测。
• 中国临床肿瘤学会（CSCO）指南：紧跟步伐，推荐对mCRPC进行HRR基因突变检测，以指导PARP抑制剂治疗。同时，也PTEN、PIK3CA等基因的变异，为临床研究及潜在治疗选择提供依据。

这些指南指向一个方向：基于基因检测的分子分型，已成为晚期癌标准诊疗路径中不可或缺的一环。

2. 检测与临床意义

“癌-132基因（组织版）”检测采用下一代测序技术，从前列癌组织样本中系统性地分析132个与肿瘤发生、发展及治疗密切基因。核心临床意义在于：

• 指导靶向治疗：识别可能从已获批或临床试验性靶向药物中获益的基因变异。
• 评估治疗疗效：通过分析肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等指标，预测检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的潜在疗效。
• 揭示遗传风险：发现可能遗传自父母的胚系基因突变（如BRCA1/2），影响本人的治疗选择，也家族成员的健康风险管理重要警示意义。
• 判断预后与进展机制：某些基因变异与肿瘤的侵袭性、转移潜能及对特定治疗（如新型治疗）的耐药性。

下表列举了部分核心基因临床意义：

3. 检测技术解析

本检测采用基于组织样本的下一代测序技术，优势在于高通量、高灵敏度和性。

• NGS（下一代测序）：可一次性平行对大量基因（如本产品的132个基因）进行测序，检测已知热点突变，还能发现未知的罕见突变、缺失、拷贝数变异和基因重排。它提供了最基因变异谱，是精准医疗的基石技术。
• PCR（聚合链反应）：主要用于检测已知的、特定的基因位点突变。速度快、成本低，但通量有限，一次只能检测少数几个预设位点，无法发现新变异或评估基因状态。
• FISH（原位杂交）：主要用于检测基因的扩增（如AR扩增）、缺失（如PTEN缺失）或特定的基因重排。它在染色体水平进行检测，但对点突变不敏感，且通常一次能检测1-2个靶点。

对于需要分子分型以指导复杂治疗决策的晚期癌，NGS技术是目前上的首选推荐方法。

4. 精准医疗趋势

癌的精准治疗正在经历一场深刻的变革，已从传统的“一刀切”模式，转向基于分子特征的个体化治疗。

• 靶向治疗深化：PARP抑制剂的成功标志着癌靶向治疗时代。目前，针对DNA修复缺陷、PI3K/AKT/mTOR通路、细胞周期蛋白依赖性激（CDK）等靶点的药物正在积极开展临床试验。针对特定基因融合（如NTRK）的靶向药也为罕见突变带来了希望。
• 治疗探索：虽然癌被认为是“冷肿瘤”，但针对MSI-H/dMMR或高TMB的亚组，治疗已显示出明确疗效。当前的研究热点在于如何通过联合治疗（如联合靶向药、放疗、新型治疗）将“冷肿瘤”转化为“热肿瘤”，扩大治疗的受益人群。
• 治疗前移：精准治疗的理念正在从晚期mCRPC向转移性激素敏感性癌（mHSPC）甚至高危局限性癌延伸，研究早期使用靶向或治疗是否能带来更大生存获益。
• 液体活检与动态监测：基于血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术，无创、可重复性高，正被用于实时监测治疗反应、耐药机制演变和微小残留（MRD），实现真正的动态精准管理。

5. 适用人群

基因检测主要适用于以下癌群体：

• 初诊的极高危、局部晚期或转移性：在制定初始系统治疗方案前，通过基因检测了解肿瘤分子特征，为可能需要的靶向或治疗预留信息，指导整体治疗策略。
• 对新型治疗或化疗耐药的去势抵抗性癌：这是检测的核心人群。当标准治疗失败后，基因检测是寻找后续有效治疗方案（如PARP抑制剂、治疗）步骤。
• 术后复发风险高或已复发的：对于根治性手术后提示高危因素或生化复发的，检测有助于评估肿瘤侵袭性、预测复发模式，并为后续的系统治疗提供指导。
• 有显著家族遗传背景：个人或家族中有多人患癌、、卵巢癌、癌等，或年龄较轻，应通过检测评估是否存在胚系遗传突变，以指导治疗并警示家族成员。
• 寻求前沿治疗机会或参加临床试验：许多创新药物的临床试验要求特定的基因变异标志物，基因检测是组的“敲门砖”。

6. 预防与监测建议

基于基因检测结果的个体化健康管理：

• 术后随访与监测：对于接受根治性治疗，常规随访定期复查特异性抗原、影像学检查等。若基因检测提示高风险特征（如特定基因变异），医生可能会建议缩短随访间隔或采用更敏感的监测手段。
• MRD（微小残留）监测：这是目前研究的热点。通过灵敏度的液体活检技术（如ctDNA检测），可以在影像学发现前数月甚至更早，检测到血液中极微量的肿瘤DNA，预警复发风险，实现“早干预”。这对于术后或治疗后达到深度缓解尤为重要。
• 复发预警与治疗调整：对于晚期，在治疗过程中定期进行液体活检，可以动态监测基因变异谱的变化。例如，及时发现导致耐药的AR基因突变或新出现的治疗靶点，从而在临床进展前及时调整治疗方案。
• 家族遗传风险管理：若检测发现明确的性胚系突变（如BRCA2），直系亲属（、儿子等）应考虑进行遗传咨询和基因检测，以便进行早期筛查和干预。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，癌在我国男性中的呈快速上升趋势，已成为男性泌尿系统中最高的恶性肿瘤。年新例数持续增长，对男性健康构成重大威胁。癌的高发年龄通常在60岁以上，且随年龄增长显著升高。该在男性中，女性不。尽管随着诊疗水平提升，我国癌的5年生存率有所改善，但与发达国家相比仍有差距，这凸显了推进规范化诊疗，特别是将精准医学理念和实践管理的重要性。

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