产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq（含STR）检测：守护胎儿健康的精密雷达

昆明市西山区产前CNV-seq（含STR）预约就选西山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的产前CNV-seq（含STR）检测服务。预约电话：400-178-9498

遗传咨询门诊场景：

医生正在耐心解释："根据目前的统计数据，我国出生缺陷发生率已达5.6%，相当于每年约有100万例缺陷儿出生。像唐氏综合征这类染色体异常疾病，整体发生率在1/600至1/800之间。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比超过__%），加上环境因素影响，规范化的产前筛查与诊断显得尤为重要。这次建议您进行产前CNV-seq（含STR）检测，是因为..."

一、项目介绍与流行病学背景

产前CNV-seq（含STR）是针对胎儿染色体异常的综合性分子检测技术。我国出生缺陷监测数据显示：

• 染色体非整倍体异常占出生缺陷的15%-20%
• 临床可识别的微缺失/微重复综合征超过100种
• 35岁孕妇胎儿染色体异常风险较25岁增加3-5倍

二、检测内容详解

三、检测技术原理

标准化检测流程：

• 样本采集：羊水20ml（16-22周）或母体外周血10ml
• DNA建库：超声引导下取样→DNA提取→片段化→接头连接
• 高通量测序：Illumina平台≥0.1X覆盖度
• 生物信息分析：Reads比对→CNV检测→STR分型→临床注释
• 报告签发：三级审核制度

四、适用人群

符合以下任一特征的孕妇应优先考虑检测：

• 预产期年龄≥35周岁
• 血清学筛查高风险或NIPT异常
• 超声提示结构异常或NT增厚
• 反复流产/死胎等不良孕产史
• 染色体异常患儿生育史或家族史

五、最佳时机与操作流程

检测时间窗：

• 羊水穿刺：孕16-22周（最佳18-20周）
• 外周血采样：孕12周后

标准检测流程：

临床申请→知情同意→样本采集→实验室检测（7个工作日）→报告解读→遗传咨询

六、孕期监测与遗传管理

检测后的系统管理方案：

• 阳性结果：转诊至产前诊断中心，建议介入性确诊
• 阴性结果：继续常规产检，关注超声变化
• 不确定结果：补充父母验证或CMA检测

七、专业报告解读要点

结果处理原则：

• 致病性变异：需结合超声表现进行多学科会诊
• 临床意义未明：建议父母验证及家系分析
• 阴性结果：不能排除<100kb的微小变异

本检测严格遵循《中国CNV-seq技术专家共识》和《产前诊断技术管理办法》要求，为临床提供更全面的胎儿基因组信息，助力优生优育决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。