MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）

1. 为什么需要检测微卫星不稳定性（MSI）

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微卫星不稳定性（MSI）是目前癌症治疗重要的分子标志物之一。中国人常见癌种中：

根据中国国家癌症中心统计数据显示，这些高发癌种中约60%确诊时已属中晚期，传统治疗下5年生存率显著低于早期。

2. 检测项目通俗解读

MSI检测如同一部精准雷达，通过扫描肿瘤细胞的DNA微卫星区域（基因组中的短重复序列），可发现因错修复功能缺陷导致的变异信号。作为新一代分子诊断技术，临床价值主要体现在：

• 筛查林奇综合征（遗传性肿瘤易感）
• 预测PD-1/PD-L1治疗疗效
• 评估传统化疗敏感性
• 诊断与鉴别

当前检测标准采用美国NCI推荐的5个位点（BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250），通过毛细管电泳技术进行精确测量。

3. 治疗进展

2021年《新医学杂志》发表的KEYNOTE-177研究证实，MSI-H晚期结直肠癌一线使用PD-1抑制剂较化疗可显著延长无进展生存期（16.5 vs 8.2个月）。基于此：

指南更新：

• NCCN指南将MSI检测列为所有结直肠癌检项目
• ESMO建议MSI检测覆盖癌和胃癌
• 中国CSCO指南推荐MSI作为治疗首要生物标志物

目前已批准多个PD-1抑制剂用于MSI-H/dMMR实体瘤的适应症，覆盖12种以上癌种。

4. 检测过程攻略

样本类型选择指导：

检测流程：评估→DNA提取→PCR扩增→毛细管电泳→数据分析5个步骤。临床医生需特别：

• 样本肿瘤细胞占比需≥20%
• 样本长时间高温运输
• 同步送检正常组织

5. 预防与监测建议

针对MSI-H肿瘤的特征性表现，临床建议：

• MSI-H结直肠癌直系亲属应进行基因检测
• 癌合并MSI需筛查卵巢
• 胃癌建议每6个月胃镜随访

美国临床肿瘤学会推荐对满足以下任一条款进行系统筛查：

• 诊断年龄＜50岁的结直肠癌
• 同时性或异时性多原发肿瘤
• 特定特征（如粘液癌）

6. 报告解读指南

标准检测报告三大核心部分：

技术层面：展示5个微卫星位点的电泳峰图，通过比对肿瘤与正常组织，计算不稳定位点占比。判定标准为：

• MSI-H（高度不稳定）：≥2个位点异常
• MSI-L（低度不稳定）：1个位点异常
• MSS（稳定）：无位点异常

临床解读需结合：

• PD-L1表达状态
• TMB水平
• MMR蛋白组化结果

需特别注意MSI-H使用检查点抑制剂时可能出现假性进展现象，建议疗效评估间隔不少于12周。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。