单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测
玉溪市华宁县单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测预约就选华宁县万核医学基因检测咨询中心，地址：云南省玉溪市华宁县宁州街道办宁锦路中段西路61号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
一、为什么需要进行实体瘤基因检测？——基于中国严峻的肿瘤发病现状
恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的主要公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国整体癌症负担依然沉重。以2022年数据为例，中国年新发癌症病例数约为482.47万例，其中实体瘤（如肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等）占据了绝对多数。癌症的死亡率居高不下，年龄标准化后的死亡率远高于全球平均水平。中国常见实体瘤的5年相对生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，例如，部分癌种的5年生存率仍徘徊在40%左右，提示诊疗水平尤其是精准化程度有待进一步提高。
从人群特征来看，癌症整体发病率随年龄增长而上升，40岁以后发病风险快速升高，高发年龄集中在60-74岁。在性别分布上，男性总体发病率和死亡率均高于女性，男女比例约为1.3:1，但具体癌种差异显著。面对如此严峻的形势，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤基因检测通过对肿瘤组织进行深度测序，能够揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因变异，为临床医生制定靶向治疗、免疫治疗及预后评估方案提供至关重要的分子证据，是实现“同病异治”和个体化精准医疗的核心工具。
二、不同应用场景下的基因检测方案对比分析
基因检测并非“一检通用”，其价值根据临床阶段和应用目标的不同而有所侧重。选择合适的检测时机和方案，是最大化检测临床获益的关键。以下是针对实体瘤在不同临床场景下的检测策略对比：
| 应用场景 | 核心目标 | 推荐检测策略与价值 | “单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”的适用性 |
|---|---|---|---|
| 初诊晚期/转移性患者 | 全面寻找靶向及免疫治疗机会，制定一线治疗方案。 | 需要大Panel、全面的基因检测，一次性覆盖尽可能多的可用药靶点（包括罕见靶点）和免疫治疗相关生物标志物（如TMB， MSI， 融合基因等），避免遗漏治疗机会。 | 高度适用。该检测覆盖141个基因，兼具DNA层面点变异/插入缺失和RNA层面的融合变异检测，能系统性地为初治患者描绘肿瘤分子图谱，是指导一线精准治疗的优选方案。 |
| 靶向/化疗耐药后 | 探寻耐药机制，寻找后续治疗靶点。 | 需要检测可能引起耐药的新发突变或克隆演化。大Panel检测能更全面地揭示复杂的耐药机制（如旁路激活、表型转换等），为跨适应症用药或新药临床试验提供线索。 | 非常适用。相比小Panel，大Panel能更有效地捕获未知或罕见的耐药突变，帮助医生在耐药后困境中寻找新的突破口。 |
| 术后监测与复发预测 | 评估复发风险，监测分子残留病灶（MRD）。 | 通常需要个体化定制的、超高深度的检测Panel，用于追踪术后血液中极微量的肿瘤特异性突变。或使用预后相关的分子分型来评估复发风险。 | 辅助适用。该检测可用于术后肿瘤组织的分子分型，辅助评估预后和复发风险。但针对血液MRD监测，需专门的MRD检测产品，本产品主要基于组织样本。 |
| 健康人群早筛 | 在无症状期发现早期肿瘤。 | 主要采用基于血液中ctDNA甲基化、片段组学等多组学技术的早筛专用产品，其对早期肿瘤的灵敏度要求极高，且需极低的假阳性率。 | 不适用。本检测为组织确诊性检测，面向已通过影像学或病理学发现占位/病变的患者，目的是指导治疗，而非用于健康人群的癌症早期筛查。 |
三、“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”的特点与核心优势
本产品是一款基于下一代测序（NGS）技术的综合性肿瘤基因检测方案，其设计紧密贴合当前实体瘤精准诊疗的临床需求，具有以下突出特点：
- 检测内容全面且具有针对性：同步检测108个DNA层面的基因（覆盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异等）和33个RNA层面的基因（专门用于精准检测基因融合事件）。这种“DNA+RNA”双轨设计，能有效避免因DNA层面探针覆盖不足或内含子区域复杂而漏检重要的融合变异（如NTRK、ROS1、RET等），确保融合变异检出率的可靠性。
- 聚焦临床可行动性：Panel基因经过精心筛选，紧密围绕国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的实体瘤治疗靶点、预后相关基因及遗传风险基因，检测结果与用药指导、临床试验入组和遗传咨询直接相关，临床转化价值高。
- 高性价比与高效率：对于初诊或耐药的晚期患者，一次检测即可替代多个单基因或小Panel检测，节省宝贵的样本和时间。报告周期控制在7个工作日，能较快地为临床决策提供依据，平衡了检测广度与速度。
- 严格的质控与生物信息学分析：基于组织样本（福尔马林固定石蜡包埋样本，FFPE）进行检测，从样本评估、DNA/RNA共提取、文库构建到生信分析，全程设置严格质控点，保障在样本可能降解的情况下仍能输出可靠数据。
四、如何选择：本检测适合哪些患者？
综合产品特性与临床场景，以下情况的患者尤其适合考虑进行此项检测：
- 新确诊的晚期或转移性实体瘤患者：希望系统性地寻找一线靶向或免疫治疗机会，追求最佳初始治疗效果。
- 经历标准治疗（包括靶向、化疗）后发生进展或耐药的患者：需要探索耐药原因，寻找后续靶向治疗方案或临床试验入组机会。
- 病理诊断不明确或罕见类型的实体瘤患者：通过分子图谱辅助诊断和分型，为治疗提供方向。
- 有强烈意愿了解自身肿瘤全部分子特征的患者：为可能的未来治疗选择进行前瞻性布局。
重要前提：进行本检测要求患者能够提供合格的肿瘤组织样本（通常为近期手术或活检获取的FFPE样本），且样本中肿瘤细胞含量需满足检测要求。对于无法获取合格组织样本的患者，可考虑基于血液ctDNA的液体活检作为替代或补充。
五、实体瘤的预防与科学监测建议
尽管基因检测是治疗中的利器，但对抗癌症的根本在于预防和早期发现。
- 一级预防（病因预防）：践行健康生活方式，包括戒烟限酒、均衡饮食（增加蔬菜水果摄入，减少加工肉类）、保持健康体重、坚持规律运动。积极防控与癌症相关的感染（如乙肝病毒、人乳头瘤病毒、幽门螺杆菌）。
- 二级预防（“三早”：早发现、早诊断、早治疗）：根据年龄、性别和风险因素，定期参加国家推荐或临床指南建议的癌症筛查。例如，肺癌高危人群的低剂量螺旋CT筛查，结直肠癌的肠镜筛查，乳腺癌的乳腺X线摄影联合超声检查等。对癌前病变进行及时干预和处理。
- 治疗后的规律监测：完成根治性治疗的患者，应严格遵循医嘱进行定期复查，包括影像学检查、肿瘤标志物检测等。对于部分高风险患者，可咨询医生是否适合采用更敏感的分子监测手段（如MRD检测）来预警复发风险。
六、检测须知与重要提示
- 样本要求：本检测首选新鲜手术或活检获取的肿瘤组织FFPE样本。需要确保样本大小、肿瘤细胞比例和DNA/RNA质量符合检测标准。具体样本准备要求需遵循检测机构的指导。
- 报告解读：基因检测报告专业性强，必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、病理类型、既往治疗史等进行综合解读，以制定最终的治疗方案。患者切勿自行根据报告结果用药。
- 技术局限性：NGS技术存在其固有的局限性，如对于组织样本中肿瘤含量极低的情况，可能无法检出所有变异。检测范围限于Panel内基因，Panel外变异无法发现。阴性结果不能完全排除其他分子异常的存在。
- 遗传风险提示：检测报告中若发现胚系突变（遗传性肿瘤相关基因变异），可能对患者及其家属的健康管理有重要意义，建议进行专业的遗传咨询。
- 决策支持：本检测结果是重要的临床决策支持工具，但不能替代医生的临床判断。治疗决策需在医患充分沟通后共同做出。