α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

3. α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）的特点与优势

地中海贫血是我国南方地区高发的单基因遗传性以广东、广西、海南、湖南等地为甚。重型地贫患儿需要终身输血和去铁治疗，给家庭和社会带来巨大因此，针对地贫的基因检测是优生优育的重要环节。

本检测的核心特点与：

• 检测聚焦常见类型：一次性覆盖导致α和β地中海贫血的31种最常见基因突变缺失型（--^SEA）、-α^3.7、-α^4.2等缺失型突变，以及CD41-42、IVS-II-654、CD17等点突变。这些突变已覆盖中国人群95%以上基因类型。
• 精准诊断：采用PCR（反应）技术，直接检测DNA层面的突变，结果明确，可用于携带、临床诊断及产前诊断，准确性高。
• 明确遗传模式：地贫为。该检测能揭示夫妻双方的基因型。若双方均为同型地则每次怀孕都有25%几率生育重型地贫患儿，此时需进行产前诊断（如羊穿获取胎儿样本进行地贫基因检测）。
• 指导生育决策：通过孕前或孕早期筛查，为高危夫妇提供明确的遗传风险评估能在医生指导下，及时采取干预措施，如产前重型地贫患儿的出生。
• 报告快速：报告周期为4个自然日，能较快地为临床决策提供依据。

4. 如何根据年龄与风险选择合适的检测方案？

准父母风险评估，阶梯式、组合式地选择检测方案：

• 所有备孕或早孕期夫妇：地贫高发区史、家族史或血常规提示MCV/MCH偏低的夫妇，均推荐进行α、β地中海贫血31种常见基因型检测。这是预防地贫最经济有效的一级预防措施。
• 针对染色体异常的筛查：
  • 年轻（<35岁）、无特殊风险的孕妇：可选择唐氏筛查作为初步筛查。
  • 希望获得更高准确性、希望降低假焦虑和的孕妇：可直接选择NIPT。
  • 有高危因素（如高龄≥35岁、唐筛/NIPT高风险软指标异常、不良孕产史等）的孕妇：建议直接进行羊穿刺，并进行核型分析和/或CNV-seq，以获得明确诊断。
• 地贫基因检测高危夫妇：若夫妻双方被证实为同型地贫基因孕中期（通常18周后）通过羊穿刺获取胎儿样本，进行地贫基因诊断，以明确。

总而言之，α、β地中海贫血基因检测与染色体诊断是并行不悖的两构成完善的产前遗传检测网络。

5. 孕期监测与后续步骤建议

无论选择何种筛查方案置于完整的孕期保健体系中：

• 规范产检：所有检测都应在专业医疗机构医生的指导下进行和解读。按时进行常规产前检查，特别是孕中期系统（大。
• 重视筛查结果：
  • 若地贫基因筛查提示夫妻为“同型携带尽快咨询遗传咨询师或产前诊断专家，规划产前诊断事宜。
  • 若唐筛/NIPT提示高风险，无需过度重视，遵医嘱进行后续的产前诊断（羊穿）来确诊。
  • 若羊穿等诊断性检查确诊胎儿患有>，医生会、预后及可能的选择，夫妇双方后做出决策。
• 多学科协作：对于确诊或疑似胎儿异常的案例，可能需要产科、儿科、遗传科科等多学科团队参与评估与咨询。