HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例，其中乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等与HRR通路相关的恶性肿瘤占据重要比例。乳腺癌年新发病例约42.3万例，5年生存率为82.0%；卵巢癌年新发病例约5.7万例，5年生存率仅为39.1%；前列腺癌年新发病例约7.5万例，5年生存率为66.4%。这些肿瘤的高发年龄集中在40-60岁，且多数呈现家族聚集性特征。

HRR&肿瘤遗传易感139基因检测是针对同源重组修复(HRR)通路相关肿瘤开发的综合性分子诊断方案。该检测覆盖139个与DNA损伤修复和遗传性肿瘤相关的关键基因，可为临床提供靶向用药指导、遗传风险评估和预后判断等全方位信息。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用新一代测序技术(NGS)进行：

• 建库阶段：对DNA样本进行片段化处理，连接特异性测序接头
• 捕获阶段：使用定制化探针对139个目标基因进行杂交捕获
• 测序阶段：在Illumina平台进行双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：采用GATK标准流程进行变异检测，参照ACMG指南进行变异解读

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌患者
• 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代方案的晚期患者
• 术后监测：已完成手术治疗的早期患者预后评估
• 遗传评估：有肿瘤家族史的高危人群筛查
• 健康筛查：特定遗传性肿瘤综合征家系成员

5. 检测流程

1. 临床医师开具检测医嘱
2. 采集肿瘤组织或外周血样本
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室完成检测与质控
5. 7个工作日内出具检测报告

6. 预防与监测

对于检测结果阳性的患者，建议：

• 术后随访频率：前2年每3个月一次，3-5年每6个月一次
• ctDNA动态监测：晚期患者每2-3个治疗周期进行一次
• MRD评估：术后1个月内基线检测，之后每6个月复查
• 高危人群：建议一级亲属进行遗传咨询和基因检测

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：根据ACMG标准分为致病性、可能致病性、意义未明等
• 用药建议：列出FDA/NMPA批准的靶向药物及临床试验阶段药物
• 临床试验匹配：提供符合入组条件的在研药物信息
• 遗传咨询：胚系突变携带者的家族风险管理建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。