血液肿瘤综合检测 (完整版)

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国血液系统恶性肿瘤年新发病例约8.5万例，占所有恶性肿瘤的2.5%。其中白血病年发病率约为3.5/10万，5年生存率为25-60%不等；淋巴瘤年发病率约为6.0/10万，5年生存率为40-70%；多发性骨髓瘤年发病率约为1.5/10万，5年生存率为30-50%。血液肿瘤高发年龄呈现双峰分布，儿童和青少年以急性淋巴细胞白血病为主，中老年人群则以慢性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤和多发性骨髓瘤多见。男性发病率普遍高于女性，男女比例约为1.3:1。

血液肿瘤综合检测(完整版)采用新一代测序技术(NGS)，全面覆盖500+基因变异信息，为血液肿瘤的精准分型、治疗方案选择和预后评估提供分子层面的客观依据。该检测方案整合了国际权威指南推荐的生物标志物，可同时满足临床诊断、治疗指导和科研探索的多重需求。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本方案采用国际标准化的NGS检测流程：

• 建库阶段：采用超声破碎和末端修复技术构建双端测序文库
• 捕获富集：使用定制化探针对目标区域进行特异性捕获
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生物信息分析：经GATK标准流程进行变异检测，采用多算法融合策略提高准确性

4. 适用人群

• 初诊患者：需要明确分子分型的血液肿瘤患者
• 治疗中患者：出现耐药或需要调整治疗方案者
• 缓解期患者：微小残留病(MRD)监测需求
• 高危人群：有血液肿瘤家族史需遗传风险评估
• 筛查人群：血液指标异常但未确诊的疑似患者

5. 检测流程

• 医嘱开具：临床医师根据适应症选择检测项目
• 样本采集：全血/骨髓样本10mL(EDTA抗凝)，口腔拭子需特殊保存
• 样本运输：4℃冷链运输，24小时内送达实验室
• 实验室检测：标准操作流程，10个工作日内完成
• 报告发放：电子版/纸质版报告，含专业解读建议

6. 预防与监测

血液肿瘤患者应建立规范的随访监测体系：

• 治疗结束后前2年每3个月复查一次，3-5年每6个月一次
• 高危患者建议采用ctDNA动态监测技术评估MRD状态
• 出现临床复发迹象时应及时进行分子水平再评估
• 遗传高风险家族成员可考虑定期筛查

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 变异分类：根据ACMG标准分为致病性、可能致病性、临床意义未明等
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准药物和临床试验阶段药物
• 预后评估：基于ELN/NCCN风险分层标准
• 遗传咨询：胚系突变携带者的家族风险评估
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目信息

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。