西畴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

脑肿瘤-919基因（组织版）检测：精准诊疗的基石

一、项目介绍与癌种流行病学

原发性脑肿瘤是中枢神经系统常见的肿瘤类型，其诊断和治疗极具挑战性。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国脑和中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约为7-8万例，年死亡病例数超过5万例。脑肿瘤的总体5年生存率相对较低，约为30%，远低于许多常见实体肿瘤，这凸显了其诊疗的复杂性与紧迫性。从发病年龄分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄段，其中有两个高峰：儿童期（5-10岁）和成年中老年期（45-70岁）。在性别比例上，男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。胶质瘤是最常见的原发性恶性脑肿瘤，约占所有恶性脑肿瘤的80%，其异质性强、复发率高，是临床诊疗的重点与难点。

正是在这样的背景下，脑肿瘤-919基因（组织版）检测应运而生。本检测基于新一代测序技术，对脑肿瘤石蜡切片组织样本中的919个相关基因进行深度测序，全面解析与脑肿瘤发生发展、预后评估、靶向治疗及遗传风险相关的基因变异，为患者的个体化精准诊疗提供核心分子依据。

二、检测内容详解

本检测 panel 经过精心设计，全面覆盖脑肿瘤诊疗相关的核心基因，其内容不仅限于靶向用药，更整合了预后分层、分子分型、遗传风险评估等关键信息。以下是部分核心基因与临床意义的示例：

注：本检测还全面覆盖了其他关键基因，如ATRX、CDKN2A/B、PTEN、PIK3CA、H3F3A、HIST1H3B/C等，用于完整的分子整合诊断，满足世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类的最新要求。

三、检测技术原理

脑肿瘤-919基因检测基于高通量测序技术，确保检测结果的准确性与可靠性。流程如下：

• 1. 样本制备与DNA提取：从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量的肿瘤基因组DNA，并评估其浓度与完整性。
• 2. 文库构建：将提取的DNA进行片段化，随后连接特异性的测序接头，构建可用于测序的DNA文库。
• 3. 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对919个目标基因的全部外显子及部分内含子、启动子区等进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 4. 高通量测序：在成熟的测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 5. 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业分析，包括序列比对、变异识别（SNV、Indel、CNV、Fusion）、注释及过滤，最终生成变异列表。
• 6. 临床解读与报告生成：由临床分子诊断专家和肿瘤专科医师团队，依据国际权威数据库和临床指南，对变异进行临床意义解读，并生成结构化报告。

四、适用人群

本检测适用于以下临床场景的脑肿瘤患者：

• 初诊患者进行分子分型与预后评估：新确诊的胶质瘤、脑膜瘤等患者，需明确WHO分子分型（如IDH突变、1p/19q共缺失、H3K27M突变等），指导治疗方案制定和预后判断。
• 寻求靶向与免疫治疗机会：对于标准治疗后进展、复发或难以耐受化疗的患者，通过检测寻找BRAF、NTRK、FGFR、MET等靶点突变或融合，匹配已上市或临床试验中的靶向/免疫药物。
• 术后微小残留病灶监测与复发预警：根治性手术后，可通过检测肿瘤组织获取个体化突变谱，为后续通过液体活检监测分子残留病灶奠定基础。
• 遗传风险评估：对于发病年龄轻、有脑肿瘤家族史或多发肿瘤的患者，检测是否存在NF1、NF2、TP53、PTEN等基因的胚系突变，评估遗传性肿瘤综合征风险，指导家系管理。
• 鉴别诊断与筛查：协助诊断组织学不典型或难以分类的脑肿瘤，通过分子特征进行精准分类。

五、检测流程

检测流程便捷高效，确保临床可及性：

1. 临床医嘱与知情同意：由主治医师根据患者病情评估，开具检测申请，并与患者充分沟通检测的意义、流程及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：由病理科医师从手术或活检获取的FFPE组织块中，选取含足够肿瘤细胞（通常要求>20%）的蜡卷或切片，置于专用样本管中。
3. 样本寄送：将样本与申请单一同置于专用转运盒中，冷链运输至检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、建库、测序及生物信息学分析，全程约需数个工作日。
5. 报告发放：检测完成后，专业的医学团队审核并签发图文并茂的电子版及纸质版报告，报告周期通常为7个工作日。报告将通过安全途径送达申请医师。

六、术后预防与监测策略

脑肿瘤治疗后的长期随访与监测至关重要，分子检测在其中扮演了核心角色：

• 常规影像学随访：术后应定期进行头颅MRI增强扫描。对于高级别胶质瘤，建议术后2年内每3-4个月复查一次，2-5年内每6个月一次，5年后每年一次。低级别胶质瘤可适当延长复查间隔。
• 分子残留病灶监测：基于组织检测获得的个体化突变谱，可以选择其中2-5个高频、特异的突变作为个性化监测标签。在术后及随访期间，定期采集患者脑脊液或血液，通过高灵敏度的液体活检技术检测ctDNA，实现MRD评估，可在影像学发现复发前数周至数月预警肿瘤复发。
• 动态监测治疗反应与耐药：对于接受靶向治疗的患者，定期进行液体活检有助于实时监控治疗反应，及时发现继发性耐药突变（如BRAF抑制剂治疗后的耐药突变），指导后续治疗方案的调整。

七、报告解读指南

一份完整的脑肿瘤基因检测报告不仅是变异列表，更是临床决策的工具书。报告通常包含以下核心部分：

• 分子病理整合诊断：综合组织病理与分子特征，给出符合最新WHO分类的整合诊断，例如“IDH突变型星形细胞瘤，WHO 4级”。
• 突变结果汇总与分类：将检出的变异按临床意义分类，如“致病/可能致病性变异”、“意义未明变异”和“良性变异”。重点突出具有明确诊断、预后或治疗指导意义的变异。
• 靶向及免疫治疗建议：列出与检出变异相关的已上市靶向/免疫药物，并注明其在脑肿瘤中的适应症状态（如已获批、其他癌种获批、临床试验阶段），同时提供高级别的临床证据支持。
• 化疗药物敏感性预测：如MGMT启动子甲基化状态对替莫唑胺敏感性的预测。
• 预后评估：基于IDH、TERT、CDKN2A等关键基因状态，提供分子层面的预后分层信息。
• 遗传咨询建议：若检测发现可能为胚系起源的突变（如NF1、TP53突变），报告会明确提示，并建议进行遗传咨询及家系验证。
• 临床试验匹配：为当前缺乏标准治疗或标准治疗失败的患者，匹配正在进行的相关临床试验信息，提供新的治疗希望。

最终，报告解读应由临床医生与患者共同完成。主治医师需结合患者的具体病情、体能状况、治疗历史及报告内容，制定最合理的个体化综合治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。