项目介绍

BRCA1/2基因是人体内重要的肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质在DNA损伤修复，特别是同源重组修复（HRR）通路中扮演核心角色。当BRCA1/2基因发生致病性胚系突变时，会导致修复功能丧失，基因组不稳定性增加，从而显著提升个体罹患多种癌症的风险，尤其是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。

本检测采用新一代测序（NGS）技术，通过对受检者外周血白细胞中的DNA进行分析，全面、精准地检测BRCA1/2基因的胚系突变状态。检测结果对于评估癌症遗传风险、指导患者及家属的预防策略、以及为已确诊的癌症患者（特别是乳腺癌、卵巢癌等）制定精准的靶向治疗方案（如PARP抑制剂治疗）具有至关重要的临床价值。

中国相关癌种流行病学数据

日喀则市万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

了解相关癌症的疾病负担是认识BRCA基因检测重要性的基础。以下数据主要引用自中国国家癌症中心发布的最新统计报告：

• 乳腺癌：是中国女性最常见的恶性肿瘤。年新发病例数约42万，占女性新发癌症总数的19.9%。发病率随年龄增长而上升，45-59岁为高发年龄段。中国乳腺癌患者的整体5年生存率已提升至约82%，但晚期患者预后仍较差。死亡率在女性癌症死因中位居前列。
• 卵巢癌：发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三，但死亡率居首位，被称为“妇癌之王”。年新发病例数约5.7万。由于早期症状隐匿，约70%的患者确诊时已为晚期。中国卵巢癌患者的5年生存率约为40%，远低于乳腺癌。高发年龄在50-60岁。
• 前列腺癌：在中国男性中的发病率呈快速上升趋势，年新发病例数约11.5万。高发年龄在65岁以上。早期前列腺癌预后极好，5年生存率接近100%，但晚期转移性患者预后较差。
• 胰腺癌：是恶性程度最高的肿瘤之一，素有“癌王”之称。年新发病例数约10.6万。其发病率和死亡率非常接近，5年生存率极低，仅为约7.2%。高发年龄在60-80岁。

研究表明，在遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征家族中，BRCA1/2胚系突变是主要的遗传原因。在中国乳腺癌和卵巢癌患者中，BRCA1/2胚系突变检出率分别约为5-10%和20-25%。对这些突变携带者进行早期识别和干预，是改善预后、降低死亡率的关键。

临床决策指南：风险评估与检测建议

是否需要进行BRCA1/2基因检测，需结合个人病史、家族史以及临床紧迫度进行综合评估。以下四象限分析模型可供临床医生及高危个体参考决策。

检测流程与时间线

本检测流程高效便捷，从就诊到获取报告仅需约7个工作日，为临床决策提供快速支持。

基因-药物关联详情

BRCA1/2基因的突变状态是指导PARP抑制剂临床应用的核心生物标志物。其科学原理基于“合成致死”效应。

• 合成致死原理：BRCA1/2基因突变导致肿瘤细胞的同源重组修复（HRR）功能缺陷。PARP酶是负责DNA单链断裂修复的关键酶。PARP抑制剂通过抑制PARP酶功能，导致DNA单链断裂无法修复，进而演变为双链断裂。在HRR功能正常的细胞中，双链断裂可被有效修复；但在HRR缺陷（如BRCA突变）的肿瘤细胞中，双链断裂大量积累，最终导致细胞死亡。
• 主要适用药物：目前国内已获批用于BRCA突变相关癌症的PARP抑制剂包括奥拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利等。
• 临床应用场景：
  • 晚期卵巢癌：一线维持治疗、铂敏感复发维持治疗、后线治疗。
  • 晚期乳腺癌：用于治疗携带BRCA胚系突变的HER2阴性转移性乳腺癌。
  • 晚期胰腺癌：用于治疗携带BRCA胚系突变的转移性胰腺癌的维持治疗。
  • 前列腺癌：用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因（包括BRCA1/2）突变的转移性去势抵抗性前列腺癌。

因此，通过本检测明确BRCA1/2突变状态，是筛选可能从PARP抑制剂治疗中获益患者的关键一步。

对于突变携带者的预防与监测建议

对于检测出的BRCA1/2致病性胚系突变携带者（尤其是尚未患癌的健康携带者），应采取积极的健康管理策略，以降低癌症风险或实现早诊早治。

• 增强癌症监测：
  • 女性乳腺：建议从25-30岁开始，每年进行乳腺磁共振（MRI）检查，并联合乳腺超声和/或钼靶检查。
  • 女性卵巢/输卵管：从30-35岁开始，每6-12个月进行经阴道超声联合血清CA-125检测（尽管其筛查效果有限）。
  • 男性：从40岁开始，进行乳腺自检和临床体检；从45岁开始，加强前列腺癌筛查（PSA检测）。
• 药物预防：有研究证据表明，使用他莫昔芬等药物可降低女性BRCA突变携带者的乳腺癌风险，需在医生指导下评估使用。
• 预防性手术：这是目前最有效的风险降低措施。
  • 预防性双侧乳腺切除术：可降低90%以上的乳腺癌风险。
  • 预防性双侧输卵管卵巢切除术：在完成生育后（通常推荐35-40岁后）进行，可降低80%-90%的卵巢癌、输卵管癌及腹膜癌风险，同时也能降低乳腺癌风险。
  所有预防性决策都必须在专业的遗传咨询和多学科团队指导下，经过充分知情同意后做出。
• 家族成员遗传咨询与检测：先证者的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率携带相同的突变，建议其进行遗传咨询并考虑进行针对性检测。

注意事项

• 检测局限性：本检测针对BRCA1/2基因的胚系突变。它不能检测所有与癌症风险或治疗相关的基因，也不能检测体细胞突变（肿瘤组织突变）。检测技术存在固有的局限性，可能存在极少部分区域无法覆盖或结果不明确的情况。
• 结果解读：检测结果需由专业医生或遗传咨询师结合患者的临床表型和家族史进行综合解读。“意义未明变异”不代表完全无害，需要定期关注其解读更新。
• 遗传咨询的重要性：在进行检测前及获取报告后，强烈建议接受专业的遗传咨询服务，以充分理解检测的意义、潜在结果、对个人及家庭的影响、以及后续的医疗和预防选择。
• 心理与社会影响：基因检测结果可能带来心理压力、焦虑，并可能涉及家庭关系、保险、就业等社会伦理问题，应提前有所了解并寻求支持。
• 样本要求：请确保按照要求采集和运输血液样本，样本质量不符合要求可能导致检测失败或延迟。
• 隐私保护：所有检测数据和个人信息将按照相关法律法规进行严格保密。

总之，“单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”是一项关键的分子诊断工具，它连接了遗传风险评估与精准临床实践，为癌症的预防、早诊和治疗开辟了新的路径。