α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

项目介绍

日喀则市万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单，根据国家卫健委统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例因素导致的出生缺陷占重要比例，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，地中海贫血基因携带率在部分地区高达10-20%。

本检测采用PCR技术，血样本的分析，可一次性筛查31种常见的α和β地中海贫血基因型，型和突变型。检测报告周期为4个自然日，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。

检测流程

覆盖

本检测覆盖以下常见地中海贫血基因型：

• α地中海贫血东南亚型缺失(--^SEA)、右侧缺失(-α^3.7)、左侧缺失(-α^4.2))等16种缺失型及非缺失型突变
• β地中海贫血：涵盖CD41-42、IVS-II-654、-28等15种常见点突变
• 可识别复合型基因突变及罕见变异

孕期监测建议

• 夫妻双方均为携带，建议孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周羊水穿刺
• 高风险孕妇需监测，特别、肝脏和脾脏变化
• 中重度贫血胎儿可能需要干预措施
• 35岁以上高龄孕妇建议结合无创产前检测综合评估

注意事项

• 检测遗传咨询，了解检测的局限性和意义
• 样本采集后应尽快送检冻融
• 检测结果需由专业遗传医师解读
• 阴性结果不能罕见突变可能
• 有建议进行家系验证检测

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。