肿瘤全面用药600+基因检测（血液）

检测概述

肿瘤全面用药600+基因检测（血液）是一种基于高通量测序技术的精准医疗检测项目，旨在通过对患者血液样本中600多个肿瘤相关基因的全面分析，为临床医生提供个体化用药指导、预后评估和耐药监测的科学依据。该检测由麟游县万核医学基因检测咨询中心专业开展，覆盖国内外最新靶向药物、化疗药物及免疫治疗相关基因位点。

与传统组织活检相比，液体活检具有无创、可重复、动态监测等优势，特别适用于无法获取组织样本、需要监测治疗反应或评估耐药机制的患者。麟游县居民可通过拨打400-178-9498预约咨询，享受专业的基因检测服务。

检测原理

本检测采用新一代测序技术（NGS），通过捕获血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序分析。肿瘤细胞在凋亡或坏死时会释放DNA片段进入血液循环，这些片段携带了与原发肿瘤一致的基因变异信息。检测流程包括：血浆分离→DNA提取→文库构建→目标区域捕获→高通量测序→生物信息学分析。

技术特点包括：

• 覆盖全面：检测600+与肿瘤发生发展、药物敏感性/耐药性相关的基因
• 高灵敏度：可检测低至0.1%的突变等位基因频率（MAF）
• 多变异类型：同时分析单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合

临床意义

本检测可为肿瘤患者提供三大核心价值：精准用药指导、治疗反应预测和耐药机制解析。通过全面分析基因变异谱，帮助医生选择最可能有效的靶向药物，避免无效治疗带来的经济负担和副作用。例如，EGFR敏感突变患者可从吉非替尼等TKI药物中显著获益，而BRCA1/2突变患者可能对PARP抑制剂敏感。

此外，检测还能：

• 评估肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），预测免疫治疗疗效
• 发现遗传性肿瘤综合征相关突变，指导家族风险管理
• 动态监测治疗过程中的克隆演变，及时发现耐药突变

适用人群

本检测特别推荐以下人群进行：

• 初诊晚期实体瘤患者：寻找一线靶向/免疫治疗机会
• 标准治疗失败患者：探索后续治疗选择
• 无法获取组织样本患者：替代组织检测
• 需要监测治疗反应患者：评估疗效和耐药情况
• 有肿瘤家族史个体：筛查遗传性肿瘤风险

需要注意的是，血液检测可能存在假阴性风险，对于临床高度怀疑但血液检测阴性的患者，万核医学基因检测咨询中心建议结合组织检测或重复检测。咨询电话：400-178-9498。

检测流程

在麟游县进行检测的标准化流程：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498与万核基因专业顾问沟通
2. 医生评估：由临床医生确认检测必要性
3. 样本采集：在合作医疗机构抽取10mL外周血（Streck管）
4. 样本运输：专业冷链运输至实验室
5. 实验分析：10-15个工作日内完成检测
6. 报告出具：电子版+纸质版报告，含专业解读

万核基因提供全程跟踪服务，包括报告解读咨询和临床对接支持，确保检测结果得到合理应用。

样本要求

为确保检测质量，需满足以下要求：

对于特殊病例（如血液系统肿瘤），万核基因可能建议增加骨髓样本或调整检测方案，具体可电话咨询专业人员。

报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 基因变异列表：详细列出所有临床意义未明（VUS）及以上的变异
• 用药建议：

变异基因	相关药物	证据等级	临床意义
EGFR L858R	奥希替尼	1级	敏感
KRAS G12C	Sotorasib	2A级	可能敏感
BRCA1 突变	奥拉帕利	1级	敏感

• 预后评估：包括TMB、MSI、HRD等生物标志物分析
• 遗传咨询建议：对疑似遗传性肿瘤病例的后续处理建议