α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

产检专家建议：为什么需要地中海贫血基因检测？

甘泉县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的李女士在第一次产检时，产科医生特别强调要进行遗传筛查。作为妊娠期高龄孕妇（≥35岁占比已达17.3%），医生解释道："我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增近100万，单基因遗传约占20%。像地中海贫血这类，南方地区人群携带率高达8-15%，即使夫妻双方没有症状，也可能生育中重度贫血患儿。"

一、指南推荐

ACMG/ACOG/中华医学会针对单基因遗传筛查达成：

• 所有计划妊娠或早孕期夫妇应接受常见遗传携带筛查（2020 ACMG指南）
• 地中海贫血高发地区（中国南方）需将α/β地贫常规孕前检查（2017 ACOG意见书）
• 对高风险夫妇提供产前诊断或胚胎前遗传学检测（PGT）选择（2022中华医学会指南）

二、检测与临床意义

我国常见的突变：

• α地贫：--^SEA、-α^3.7、-α^4.2缺失型
• β地贫：CD41-42、IVS-II-654、-28等点突变

三、检测技术解析

PCR+反向斑点杂交技术流程：

1. 血样本DNA提取
2. 多重PCR扩增靶序列
3. 特异性探针杂交判读
4. 电泳分析缺失型变异

该方法可一次性检出36种中国人群最常见的地贫基因型，灵敏度＞99%，特异性达100%。

四、产前方法对比

五、适用人群

存在以下建议检测：

• 女方年龄≥35岁（我国高龄产妇比例已连续5年15%）
• 唐筛高风险（发生率约1/600-1/800）
• 有自然流产/死胎/水肿胎生育史
• 家族成员确诊地贫或血常规提示MCV＜82fL
• 备孕夫妇（一方已知为携带）

、孕期监测与遗传咨询建议

最佳检测时机：

• 孕前：夫妻同步检测
• 孕早期：确认妊娠后尽早检测

当检出双方均为同型地贫携带时：

1. 孕11-13周：绒毛取样
2. 孕18-22周：羊水穿刺验证
3. 进行胎儿血红蛋白分析

遗传咨询要点：

• 解释基因型-表型（如HbH临床表现）
• 评估再发风险（同型携带夫妇有25%生育重症患儿风险）
• 提供产前诊断或PGT方案
• 指导新生儿随访（中重型患儿需定期输血除铁）

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。