双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

中国乳腺癌流行病学现状

在延安市吴起县做双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究，推荐吴起县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例约42万例，占女性全部恶性肿瘤发病的19.9%。中国乳腺癌年龄标准化发病率为39.1/10万，死亡率达到10.1/10万。5年相对生存率为82.0%，显著低于发达国家水平。发病高峰年龄为45-55岁，较西方国家提前10-15年。男女发病比例约为1:99，男性乳腺癌占比不足1%。

国际指南推荐

NCCN指南明确建议所有转移性乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测，HER2阴性患者若存在胚系突变可优先选择PARP抑制剂治疗。

ESMO指南将BRCA1/2检测列为卵巢癌和乳腺癌标准诊疗流程，推荐采用血液样本进行胚系突变分析。

CSCO指南2023版强调：三阴性乳腺癌患者确诊时应常规开展BRCA1/2检测，指导铂类化疗和靶向治疗选择。

检测内容与临床意义

检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时分析BRCA1/2全外显子及剪切区域
• 检测灵敏度达0.1%突变频率
• 支持体细胞与胚系突变区分

与传统PCR和FISH技术相比，NGS可检出未知突变类型，且能实现白细胞-血浆配对分析，准确区分遗传性与获得性变异。

全球精准医疗趋势

2023年ASCO会议公布数据显示：

• PARP抑制剂联合免疫治疗的三期临床试验ORR提升至52%
• 新型ATR抑制剂在BRCA突变患者中显示43%疾病控制率
• 液体活检指导的HRD动态监测可预测治疗反应

适用人群

• 初诊患者：三阴性乳腺癌或家族史阳性患者
• 耐药患者：铂类化疗后进展的转移性乳腺癌
• 术后患者：评估遗传风险及辅助治疗选择
• 遗传高危：一级亲属有乳腺癌/卵巢癌病史
• 健康筛查：BRCA致病突变携带者的亲属

预防与监测建议

术后随访：

• BRCA突变携带者每6个月乳腺MRI联合超声
• 年度盆腔检查与CA125监测

MRD监测：治疗结束后每3个月ctDNA检测，突变阳性提示需干预。

复发预警：出现骨痛、呼吸困难等症状时立即进行循环肿瘤DNA分析。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。