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染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)

延安市洛川县染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)预约就选洛川县万核医学基因检测咨询中心,地址:延安市洛川县凤栖镇府前街88号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥3800
¥4940
省¥1140
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染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目:守护新生,精准预见

(已含保险)预约就选洛川县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)检测服务。预约电话:400-178-9498

所属分类:优生遗传检测

产品子类:无创产前检测

检测方法:二代测序

样本类型:一致推荐NIPT作为所有孕妇产前筛查胎儿常见染色体非整倍体(如21三体、18三体、13三体)的一线或高级筛查方案。对于高风险综合征的检出率极高,可达99%以上,能有效降低漏诊率。

  • 18三体综合征(爱德华氏综合征):由多一条18号染色体、学习障碍等。
  • 三X综合征(47,XXX):女性患儿多一条X染色体,多数表型正常,部分可能存在学习困难、语言发育迟缓等。
  • XYY综合征(47,XYY):男性患儿多一条Y染色体,多数表型正常,部分可能身材较高,有轻微学习或行为问题。
  • 116种染色体微缺失微重复:

    染色体微缺失微重复是指染色体片段的微小丢失或重复,往往涉及一个或多个基因,可

    • 发育迟缓和智力障碍:如22q11.2微缺失综合征(DiGeorge综合征)、15q11.2微缺失/重复综合征(通量测序平台,对孕妇外周血中的游离DNA进行海量测序和生物信息学分析。

      • 二代测序(NGS)原理:
      • 文库构建:对提取的cfDNA进行末端修复、加A、连接测序接头等处理,构建成可用于测序的文库。
      • 高通量测序:将构建好的文库上样至高通量测序仪,进行大规模并行测序,一次性获得数百万甚至数十亿条DNA序列数据。
      • 生物信息学分析:将获得的分辨率,能够精确检测染色体数目异常和较大的片段拷贝数变异。
      • 与芯片法(Chromosomal Microarray, CMA)原理的联系与区别:

        虽然本产品主要采用二代测序技术,但在产前诊断领域,染色体微阵列分析(CMA,俗称“芯片法”)也是一种重要的诊断方法,通常在羊水 检测范围 检出率与假阳性率 风险 优点 缺点 传统="padding: 8px; text-align: left; border: 1px solid #ddd;">21、18三体综合征风险评估

        价格套餐
        套餐名称原价预约价
        染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)¥4940¥3800

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