全外显子基因检测+5次MRD - 专业基因健康管理方案

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由白银区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合服务，整合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶监测(MRD)两大核心技术，为临床诊断、疾病预防和精准治疗提供全面解决方案。

该检测方案特别适合肿瘤患者和遗传性疾病高风险人群，通过一次性检测约2万个基因的外显子区域，结合5个时间点的MRD动态监测，实现从基因层面到治疗效果评估的全周期管理。400-178-9498是您获取专业咨询的快捷通道。

检测原理

全外显子测序(WES)采用新一代测序技术(NGS)，对基因组中约1%的外显子区域进行深度测序，覆盖人类基因组中85%以上的致病突变。相比全基因组测序，WES具有成本效益高、数据分析更集中等优势。

MRD(微小残留病灶)监测则采用超灵敏的ctDNA检测技术，通过追踪肿瘤特异性突变，可检测到血液中低至0.01%的肿瘤DNA，比传统影像学检查能更早发现疾病复发迹象。万核基因采用独创的"三重验证"技术确保结果准确性。

两项技术的结合实现了：

• 全面筛查致病基因突变
• 精准评估肿瘤负荷变化
• 动态监测治疗效果
• 早期预警复发风险

临床意义

本检测方案具有多重临床价值：对于肿瘤患者，可指导靶向药物选择、预测治疗反应、评估手术效果；对于遗传病高风险人群，可提前发现致病突变，采取预防措施；对于健康人群，可评估患病风险，制定个性化健康管理方案。

研究数据显示，基于WES+MRD的精准医疗方案可使肿瘤患者的治疗有效率提升40%，复发监测的灵敏度达95%以上。万核基因的数据库包含10万+中国人群变异数据，确保检测结果解读更符合亚洲人群特征。

主要应用场景包括：

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：

• 肿瘤患者：尤其是需要靶向治疗或免疫治疗的实体瘤和血液肿瘤患者
• 有肿瘤家族史者：直系亲属中有多人患癌的个体
• 不明原因疾病患者：长期未确诊的疑难杂症患者
• 备孕夫妇：希望了解遗传病风险的准父母
• 健康管理人群：关注自身基因健康的高端人群

值得注意的是，万核医学基因检测咨询中心为每位受检者提供专业的遗传咨询>服务，帮助正确理解检测结果。预约咨询请拨打400-178-9498，我们的专业团队将为您详细解答。

检测流程

万核基因的全外显子+MRD检测采用标准化操作流程，确保结果准确可靠：

1. 预约咨询：通过电话或线上平台预约，专业遗传咨询师评估检测必要性
2. 样本采集
：在合作医疗机构或上门服务完成血液样本采集
3. 实验室检测：样本送至CAP/CLIA认证实验室进行测序分析
4. 数据分析：生物信息团队进行数据质控和变异解读
5. 报告生成：15个工作日内出具详细检测报告
6. 报告解读：遗传专家一对一解读报告，提供后续建议
7. MRD随访：按计划进行5次MRD监测，动态跟踪病情变化