妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)
在庆阳市庆城县做妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版),推荐庆城县万核医学基因检测咨询中心(庆城县县人民路83号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。
妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)
所属分类:肿瘤基因检测 | 产品子类:妇瘤/生殖系统 | 检测方法:NGS | 样本类型:组织(石蜡切片) | 报告周期:7个工作日
项目介绍
妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)是一项基于下一代测序(NGS)技术的精准检测产品,专门针对女性生殖系统及实体肿瘤设计。本检测一次性对151个与肿瘤发生发展、靶向治疗、治疗、遗传风险及预后评估密切基因进行深度测序,旨在为临床医生提供分子信息,制定个体化的治疗方案、评估遗传风险及预测预后。
临床应用:本检测适用于、卵巢癌、宫颈癌、癌、癌等多种实体瘤的分子分型与用药指导。
中国妇瘤及生殖系统肿瘤数据
在庆阳市庆城县做妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版),推荐庆城县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据,妇瘤及生殖系统肿瘤在我国女性中构成了重大的健康威胁,与死亡率均前列。
这些数据凸显了对妇瘤及生殖系统肿瘤进行精准分子检测,以实现早诊早治、优化治疗策略、改善预后的紧迫性和重要性。
检测决策指南
基因检测是精准医疗环节,但并非所有在任何阶段都需进行大Panel检测。以下指南可帮助判断检测时机。
适合进行本检测
- 初诊晚期(III/IV期)或复发/转移性,需寻找靶向或治疗机会。
- 标准治疗方案失败或耐药,需要探索后续治疗策略。
- 显著的肿瘤家族史,临床怀疑为遗传性肿瘤(如BRCA/卵巢癌、林奇综合征等)。
- 类型罕见、难治或不明来源的肿瘤,需通过分子分型诊断。
- 拟参加新药临床试验,需要明确的分子标志物作为组依据。
暂不需要或可推迟
- 早期(I期)肿瘤,根治术后治疗方案明确且无需靶向治疗。
- 已通过单基因或小Panel检测获得明确的驱动基因突变及用药指导。
- 一般极差,无法耐受任何系统性抗肿瘤治疗。
- 肿瘤组织样本质量严重不合格,且无法重新获取。
- 出于好奇或常规体检目的,无明确临床决策需求。
检测流程与层级
肿瘤基因检测根据覆盖基因范围和临床信息深度,可分为不同层级。妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)属于“”层级的检测。
分析
:151个基因(靶向//遗传/预后)+ TMB + MSI + HRD + 融合 + CNV
适用场景:晚期/复发寻药;遗传风险评估;疑难分子分型;临床试验筛选。
进阶分析
:数十个核心靶向/基因 + TMB/MSI
适用场景:一线靶向/治疗选择;常见耐药机制分析。
标准分析
:单个癌种核心靶点基因(如的ESR1、PIK3CA等)
适用场景:特定靶向药物伴随诊断;术后复发风险预测(如Oncotype DX)。
基础分析
:单个基因或蛋白检测(如IHC检测HR、HER2;PCR检测BRCA1/2)
适用场景:初诊分型;遗传基因筛查;基础用药指导。
本151基因Panel整合了从基础到分析维度,HRD(同源重组缺陷)等对卵巢癌、PARP抑制剂疗效预测标志物,为妇瘤提供一站式分子检测解决方案。
核心基因与药物
本检测涵盖的151个基因与临床诊疗决策紧密,主要分为以下几大类:
- 靶向治疗基因: 提供已获批或处于临床研究阶段的靶向药物用药依据。
- ESR1/PIK3CA/AKT1/PTEN: 与治疗及PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂(如阿培利司、依维莫司)疗效。
- BRCA1/BRCA2及HRR通路基因: 预测卵巢癌、、癌等对PARP抑制剂(如奥拉帕利、尼拉帕利)的敏感性。
- HER2(ERBB2): 扩增或突变提示可能从抗HER2靶向治疗(如曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗、图卡替尼)中获益。
- NTRK1/2/3, RET, FGFR2: 发生融合或特定突变,是拉罗替尼、塞尔帕替尼、佩米替尼等泛癌种或特定癌种靶向药的生物标志物。
- 治疗标志物: 评估检查点抑制剂潜在疗效。
- TMB(肿瘤突变负荷): 高TMB可能提示从PD-1/PD-L1抑制剂中获益更佳。
- MSI(微卫星不稳定性)/dMMR(错修复缺陷): MSI-H/dMMR是治疗的明确预测标志物。
- PD-L1表达(通过计算或提示): 治疗疗效预测信息。
- 遗传风险评估基因: 识别遗传性肿瘤综合征。
- BRCA1/2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53等。明确遗传突变有助于及家属进行癌症风险管理、早期筛查和预防性干预。
- 预后评估与耐药监测基因: 提供进展风险及治疗耐药机制信息。
- 如TP53突变可能与更差的预后;ESR1获得性突变是治疗耐药的重要机制。
预防与监测建议
基于基因检测结果,遗传性肿瘤基因的突变,可以采取更为积极主动的预防与监测策略:
- 针对突变携带加强筛查: 对于携带BRCA1/2突变的女性,建议从更早年龄(如25-30岁)开始,每年进行MRI和钼靶检查,并考虑每半年进行经阴道和CA-125检测以监测卵巢癌风险。
- 预防性手术考量: 在高风险人群(如BRCA1/2突变)中,经过遗传咨询后,可考虑预防性切除术和/或输卵管-卵巢切除术,以显著降低患癌风险。
- 家族成员遗传验证: 一旦证发现明确的性胚系突变,建议一级血亲(父母、子女、)
