泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

临床案例

西宁市城东区泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测预约就选城东区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性腹痛就诊，经检查确诊为晚期卵巢癌。传统化疗方案效果不佳后接受"泛实体瘤1238基因+HRD检测"，结果显示BRCA2基因致病性突变和基因组不稳定性评分升高。根据检测报告，医生为其选择了PARP抑制剂靶向治疗，病情得到显著控制。这种精准诊疗模式正改变着中国肿瘤患者的生存结局。

根据中国国家癌症中心最新数据，我国恶性肿瘤年新发病例约482万例，死亡病例257万例。其中卵巢癌年新发病例约5.7万例，5年生存率仅为39%，高发年龄为50-60岁，男女比例1:3。类似李女士的情况，凸显了全面基因检测对改善预后的重要性。

1. 国际指南推荐

权威指南对肿瘤基因检测的推荐日益明确：

• NCCN指南：推荐HRD检测用于卵巢癌、乳腺癌等实体瘤的PARP抑制剂用药指导
• ESMO指南：建议晚期实体瘤患者进行多基因panel检测以发现罕见靶点
• CSCO指南：将HRD状态列为卵巢癌一线治疗决策的重要生物标志物

2. 检测内容与临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)的核心优势：

• 灵敏度：可检测低至1%的突变频率，远优于传统Sanger测序
• 通量：单次检测覆盖1238个基因全外显子及部分内含子区域
• 准确性：双重验证体系确保＞99%的检测准确率

与传统技术对比：

• PCR：仅能检测已知热点突变，无法发现新变异
• FISH：局限于基因重排检测，不能识别点突变

4. 全球精准医疗趋势

国际最新研究进展显示：

• 2023年FDA新批准12种肿瘤靶向药物，60%需伴随诊断
• HRD阳性人群对PARP抑制剂的客观缓解率提升至70%
• TMB-H患者免疫治疗有效率可达常规化疗的3倍

中国自主研发的Claudin18.2靶向药、双特异性抗体等创新疗法也进入III期临床，进一步拓展了精准治疗选择。

5. 适用人群

本检测适用于五类人群：

• 初诊患者：制定一线精准治疗方案
• 耐药患者：探索耐药机制和后续治疗靶点
• 术后患者：评估复发风险指导辅助治疗
• 遗传高危人群：发现胚系突变指导家族预防
• 健康筛查：特定高危人群的早期风险预警

6. 预防与监测建议

基于检测结果的个体化管理策略：

• 术后随访：HRD阳性患者建议每3个月监测CA125+影像学检查
• MRD监测：ctDNA动态追踪可提前4-6个月预警复发
• 家族预防：检出胚系突变者推荐亲属进行遗传咨询
• 生活方式：BRCA突变携带者需避免电离辐射等DNA损伤因素

该检测采用组织与血液配对样本，可区分体细胞与胚系突变，7个工作日的报告周期确保及时获取结果。随着中国"健康中国2030"战略推进，这种覆盖全面靶点的检测方案将成为肿瘤精准医疗的重要工具。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。