肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测机构：海东市万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是万核基因推出的高端肿瘤精准诊疗解决方案，通过高通量测序技术全面分析肿瘤组织中的基因变异信息，同时结合PDL122C3免疫检查点蛋白的表达水平检测，为临床医生提供全面的分子诊断依据。

本检测套餐特别适用于实体瘤患者，可一次性检测约2万个基因的全部外显子区域，覆盖国内外权威指南推荐的数百个肿瘤相关基因，同时通过免疫组化技术精准量化PDL122C3蛋白表达水平，为肿瘤的靶向治疗、免疫治疗和预后评估提供重要参考。

海东市万核医学基因检测咨询中心采用国际领先的测序平台和严格的质量控制体系，确保检测结果的准确性和可靠性。如有任何检测需求，欢迎拨打400-178-9498咨询预约。

检测原理

肿瘤全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过高通量测序技术对人类基因组中约1%的外显子区域进行深度测序。外显子区域虽然只占基因组的很小部分，但包含了约85%的已知致病突变。本检测采用：

• 探针捕获技术：特异性富集外显子区域DNA
• 二代测序平台：进行高通量平行测序
• 生物信息学分析：识别体细胞突变、拷贝数变异等

PDL122C3表达检测则采用免疫组织化学（IHC）方法，通过特异性抗体与PDL122C3蛋白结合，经显色反应后在显微镜下观察染色强度，由专业病理医师进行评分。PDL122C3是重要的免疫检查点蛋白，其表达水平与免疫治疗响应率密切相关。

万核基因采用双盲复核机制，所有检测结果均经过至少两位资深专家的独立判读，确保报告的准确性。检测过程中严格执行ISO15189质量管理体系，从样本接收到报告发放全程可追溯。

临床意义

本检测套餐具有多重临床价值：

通过整合基因组变异信息和蛋白表达数据，万核基因的检测报告能够为临床医生提供更全面的治疗决策依据。多项研究显示，基于全外显子测序的精准治疗可使晚期肿瘤患者的客观缓解率提高2-3倍。

海东市的患者可通过400-178-9498预约咨询，了解检测如何帮助制定个体化治疗方案。

适用人群

本检测套餐特别推荐以下人群：

• 初诊晚期实体瘤患者：寻找潜在靶向药物和免疫治疗机会
• 标准治疗失败的肿瘤患者：探索替代治疗方案
• 罕见或不明原发灶肿瘤患者：辅助诊断和分类
• 具有肿瘤家族史的患者：评估遗传性肿瘤风险
• 拟接受免疫治疗的患者：评估PDL122C3表达水平和TMB状态

需要注意的是，本检测需要提供肿瘤组织样本，因此接受过手术或活检的患者更适合。对于无法获取组织的患者，万核基因也提供基于血液的液体活检方案，详情可咨询400-178-9498。

老年患者、多线治疗后的患者以及特殊病理类型的肿瘤患者，都可能从本检测中获益。临床医生可根据患者具体情况，与万核基因的医学顾问团队讨论最合适的检测策略。

检测流程

万核基因的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测采用标准化操作流程：

1. 临床咨询与预约：医生或患者拨打400-178-9498进行咨询和预约
2. 样本采集与寄送：由专业医护人员采集肿瘤组织样本，按要求保存并寄送至实验室
3. 样本质检：实验室收到样本后评估样本质量和肿瘤细胞含量
4. DNA提取与建库：从肿瘤组织中提取DNA，制备测序文库
5. 高通量测序：在Illumina等平台上进行测序
6. 生物信息分析：比对参考基因组，识别体细胞变异
7. PDL122C3免疫组化：平行进行蛋白表达检测
8. 报告生成与审核：整合分析结果，生成综合报告
9. 报告发放：10-15个工作日内出具详细检测报告

海东市万核医学基因检测咨询中心提供全程跟踪服务，从样本接收到报告解读都有专人负责。对于紧急临床需求，可提供加急服务，具体可电话咨询。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对送检样本有以下要求：

样本运输需使用万核基因提供的专用运输箱，保持低温（石蜡样本可常温）。样本采集前建议先与400-178-9498联系，获取详细的采样和运输指南。

对于质量不符合要求的样本，实验室将在收到后24小时内通知送检方，并提供解决方案。海东市内的医疗机构可享受万核基因提供的上门取样服务。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 基因变异列表：包括点突变、插入缺失、拷贝数变异等
• 临床意义分级
：根据ACMG标准分为致病、可能致病、意义未明等
• 靶向药物推荐：标注FDA/NMPA批准及临床试验阶段的药物
• PDL122C3表达结果：TPS/CPS评分及临床解释
• 肿瘤突变负荷：TMB数值及分级
• 微卫星状态：MSI-H/MSS判定