染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）

1. 项目介绍

海南藏族自治州万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前筛查技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，所有孕妇均应接受规范的产前筛查与诊断。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因。唐氏综合征(21三体)在活产儿中发生率为1/600-1/800，随着高龄孕产妇比例逐年上升(35岁以上占比达15%以上)，染色体异常风险显著增加。

染色体非整倍体异常检测 PLUS项目采用国际领先的二代测序技术，可一次性筛查22种常见染色体疾病，包括：

• 21、18、13三体综合征
• 15种性染色体非整倍体异常
• 15种临床意义明确的染色体微缺失/微重复综合征

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准化操作流程：

• 采样：采集孕妇外周血10mL(含游离DNA)
• 建库：提取血浆游离DNA进行片段化处理
• 测序：高通量测序仪进行双端测序
• 生物信息分析：采用专利算法进行染色体剂量分析
• 报告生成：经临床遗传专家审核签发报告

4. 适用人群

本检测特别推荐以下高危人群：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 血清学筛查显示高风险或临界风险
• 超声检查提示胎儿结构异常或NT增厚
• 有不良孕产史(自然流产、胎停育等)
• 染色体异常家族史或已知携带者

5. 最佳时机与流程

检测孕周：推荐孕12+0-26+6周进行检测

采样方法：标准静脉采血，无需空腹

报告周期：自样本接收日起7个自然日出具报告

检测流程：临床咨询→签署知情同意→采血送检→实验室检测→报告发放→遗传咨询

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后提供全程专业支持：

• 阳性结果：安排产前诊断确诊及多学科会诊
• 阴性结果：继续常规产检并关注其他风险因素
• 检测失败：免费重采或转诊其他检测方案
• 再生育指导：提供家系验证及再发风险评估

7. 报告解读

阳性结果：提示胎儿存在特定染色体异常高风险，需通过羊膜腔穿刺等诊断技术确认

阴性结果：提示检测范围内染色体异常风险极低，但不能排除其他遗传疾病

灰区结果：约1%案例可能出现不确定结果，需结合超声检查综合评估

所有检测结果均需由临床遗传医师结合临床信息进行专业解读，本检测已包含专业遗传咨询服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。