实体瘤78基因检测（血液版）

1. 项目介绍

共和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，主治医师面对一位新确诊的实体瘤，往往会提出这样的建议："根据最新诊疗规范，建议您进行基因检测，这将为后续治疗方案选择提供重要依据。"

实体瘤78基因检测（血液版）是基于新一代测序技术（NGS）开发的泛实体瘤分子诊断项目，采用10mL外周血血浆样本即可一次性检测78个与实体瘤密切基因。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国年新发恶性肿瘤482万例，瘤占比%
• 五位的癌种依次为肺癌（82.8万/年）、结直肠癌（55.5万/年）、胃癌（47.8万/年）、42万/年）和肝癌（41万/年）
• 总体5年生存率约40.5%，最高（83.2%），最低（7.2%）
• 高发年龄集中在50-74岁，的60.3%
• 性别比例：男性高于女性（1.12:1），癌、特殊癌种呈现明显女性高发特征

2. 详解

3. 检测技术原理

该检测采用的ctDNA富集技术：

• 建库阶段：通过双端分子标签(UMI)标记原始DNA片段
• 靶向捕获：液相杂交捕获78个基因所有外显子及部分区域
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
• 生物信息分析：采用多维度算法消除测序噪音，突变检出限达0.1%

4. 适用人群

该检测适用于五大临床场景：

• 初诊分型：指导不可靶向/选择
• 耐药换药：进展后检测获得性耐药突变
• 术后监测：评估微小(MRD)风险
• 遗传评估：筛查Lynch综合征等遗传易感突变
• 高危筛查：家族史阳性但未见明显占

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性：

1. 医师医嘱并签署
2. 采血10mL至专用cfDNA采血管
3. 冷链运输至CAP/CLIA认证实验室
4. 样本接收后7完成检测
5. 报告经双人复核后发放

6. 预防与监测

根据NCCN指南建议：

• 术后前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD阳性增强影像学随访
• 遗传突变需制定个体化筛查方案

7. 报告解读

临床医生应三个维度：

• 突变分级：I类（明确临床意义）到IV类（意义未明）
• 用药strong>：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 试验推荐：列出注册临床试验