肺癌-172基因（血液版）

精准诊疗第一步：从门诊到基因检测的决策

共和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，当一位新确诊或治疗中的肺癌坐在面前，主治医生在完成初步的影像学和评估后，常常会提出一个建议：“为了制定更精准的治疗方案，我们建议您进行一项基于血液的基因检测。” 这并非简单的流程，而是现代肺癌个体化诊疗的核心环节。通过分析循环肿瘤DNA（ctDNA），我们能够无创、描绘肿瘤的基因图谱，为靶向、乃至化疗方案的选择提供分子依据，适用于组织样本不足或难以获取。

一、项目介绍与肺癌学（中国数据）

肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：我国肺癌年新例数约82.8万，占所有新发癌症的约五分之一；年死亡数约65.7万，防治形势严峻。从生存率看，我国肺癌总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%，早期诊断和精准治疗是改善预后的。肺癌高发年龄集中在60-75岁，男性显著高于女性，男女比例约为2:1。在此背景下，广泛、精准、便捷的基因检测成为推动肺癌诊疗进步的重要。

“肺癌-172基因（血液版）”检测正是为此而生。它采用新一代测序技术，对外周血血浆中的ctDNA进行深度测序，一次性检测与肺癌发生、发展、耐药及治疗172个基因的多种变异，为临床医生提供一份“分子报告”，指导管理。

二、检测详解

本检测涵盖与肺癌精准治疗最基因靶点，但不限于EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、NTRK、HER2等核心驱动基因，以及PD-L1表达、TMB、MSI等治疗生物标志物。检测变异类型，点突变、缺失、拷贝数变异、基因融合/重排等。

注：证据等级依据权威指南及大型临床研究证据强度划分，I级为最高。

三、检测技术原理：从血液到报告

血液版基因检测的核心是捕获并分析血液循环中的肿瘤DNA片段。技术流程严谨而复杂：

• 建库：从血浆中提取游离DNA，经过末端修复、加接头等步骤，构建出可用于测序的DNA文库。
• 捕获：使用特异性探针对目标172个基因的编码区及部分子区域进行杂交捕获，富集目标序列，确保检测的深度和广度。
• 测序：在高通量测序仪上进行双端深度测序，通常要求平均测序深度达到数千甚至上万层，以保证低频突变的检出灵敏度。
• 生信分析与解读：将海量测序数据通过专业生物信息学流程进行比对、去重、变异识别和注释。最终，由分子肿瘤专家团队结合最新数据库和临床指南，对变异进行性解读和临床意义评估，生成结构化报告。

四、适用人群：谁需要做这项检测？

选择合适的检测方案是精准医疗。相较于小Panel检测或单基因检测，172基因大Panel血液检测覆盖更，主要适用于以下五类场景：

• 初诊晚期非小细胞肺癌分型：当组织活检困难或样本量不足时，血液检测可作为有效的或替代，一次性寻找所有潜在靶点，遗漏罕见突变。
• 靶向治疗耐药后换药指导：监测获得性耐药机制（如EGFR T790M、C797S， MET扩增等），为后续靶向治疗方案选择提供依据。
• 术后复发监测与疗效评估：通过动态监测ctDNA水平变化，评估手术或治疗效果，预警分子层面复发风险。
• 遗传风险评估：检测胚系突变（需结合白细胞），评估是否存在如EGFR T790M胚系突变等遗传易感因素，指导家族风险管理。
• 高风险人群筛查：对于高危因素（如长期重度吸烟、家族史）的个体，ctDNA检测可作为影像学筛查的，筛查价值仍需在临床研究框架下审评估。

五、检测流程：五步直达精准

从临床决策到获取报告，流程规范：

1. 医嘱与同意：临床医生根据检测医嘱，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集：由专业人员采集外周血至专用cfDNA保存管中，轻柔颠倒混匀，确保血浆中ctDNA的稳定性。
3. 样本寄送：采集管在指定温度条件下，快速寄送至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生信分析，进行严格的质量控制。
5. 报告与交付：检测完成后，约7个工作日详细的中文检测报告，并通过途径送达主治医生手中。

、预防与监测：治疗后的长期管理

肺癌的治疗是长期过程，即使手术根治后也需规律随访。传统的随访主要依靠影像学（如CT），存在一定的滞后性。如今，ctDNA动态监测为术后管理提供了新维度：

• 术后随访频率：通常建议术后前2年每3-6个月进行一次复查，影像学和肿瘤标志物。在此基础上，可考虑在时间点（如术后1个月、3个月、此后每半年）ctDNA监测。
• ctDNA监测与MRD评估：分子残留是指治疗后残留的微量肿瘤细胞。术后或治疗后ctDNA持续阴性，提示MRD阴性，复发风险低；若ctDNA由阴转阳或持续阳性，则提示MRD阳性，预示高复发风险，需引起警惕并考虑加强监测或干预。
• 疗效实时评估：对于接受靶向、化疗或治疗，治疗期间定期（如每2-3个周期）监测ctDNA水平变化，可以比影像学更早地提示治疗有效或耐药，为及时调整方案赢得时间。

七、报告解读：从数据到临床决策

一份专业的基因检测报告数据列表，更是临床行动指南。报告核心：

• 突变分类与解读：明确报告变异的类型（驱动突变、耐药突变、意义未明突变等）和临床意义（性、可能性等）。
• 用药建议：基于检测结果，列出指南推荐、已获批或处于临床研究阶段的靶向药物、治疗及化疗方案，并标注证据等级和适用线数。
• 临床试验：对于缺乏标准治疗选项或已发生耐药，报告可能正在招募的、针对特定基因变异的临床试验信息，为提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，指导后续的家族验证和风险管理。

最终，主治医生将结合类型、分期、体能状况及这份分子报告，与制定出最合理的个体化治疗方案，真正实现“量体裁衣”的精准医疗。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。