染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

遗传咨询门诊场景

共和县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

在遗传咨询门诊中，经常有孕妇询问："医生，我的唐筛结果显示高风险，接下来该怎么办？"作为临床遗传学专家，我会详细解释：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增约100万例，是重要原因。以唐氏综合征为例，普通人群发生率为1/600-1/800，而35岁以上孕妇风险显著升高，我会建议进行染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0，无创产前筛查方案。

1. 项目介绍

我国高龄孕产妇比例持续上升，频率不容忽视。本检测采用二代测序技术，通过孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可同时筛查：

• 21、18、13号染色体三体综合征
• 4种性染色体异常（Turner综合征、Klinefelter综合征等）
• 116种临床显著的微缺失/微重复综合征（如DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等）

覆盖90%以上，为优生优育提供重要决策依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用测序技术流程：

1. 采样：采集孕妇10mL外周血（含游离胎儿DNA）
2. 建库：提取血浆DNA并构建测序文库
3. 测序：高通量测序仪进行双端测序
4. 生信分析：专利算法进行染色体剂量分析
5. 报告：临床遗传专家审核签发报告

技术灵敏度达99.9%，可检测低至3%的胎儿DNA比例。

4. 适用人群

特别推荐以下孕妇进行检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
<学筛查（唐筛）高风险或临界风险
• 胎儿结构异常或NT增厚
• 有染色体异常胎儿生育史
• 家族中有或携带

5. 最佳时机与流程

检测时机：孕12周至26周（最佳为12-22周）

检测流程：

• 遗传检测申请
• 采集静脉血10mL（无需
• 样本冷链运输至实验室
• 7个自然报告

检测已，保障检测质量。

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个性化管理方案：

• 阴性结果：继续常规产检，仍建议进行胎儿系统筛查
• 阳性结果：转诊产前诊断中心进行羊水穿刺确诊
• 灰区结果：检查综合评估，检测

提供遗传咨询及再生育风险评估服务。

7. 报告解读

三类结果及处理建议：

• 高风险：明确提示特定染色体异常风险性产前诊断
• 低风险：未检出，但不能
• 检测失败：因技术原因需重新采样检测

所有报告均由双人复核，确保结果准确可靠。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。