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微卫星不稳定状态分析(MSI)
西夏区万核医学基因检测咨询中心是银川市西夏区专业微卫星不稳定状态分析(MSI)检测预约机构,位于银川市西夏区怀远东路456号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖沙坡头区、中宁县、海原县等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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为什么医生建议做基因检测?
西夏区万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话:400-178-9498
许多和家属都会有这个疑问。现代医学已精准医疗时代,基因检测能帮助医生更准确判断肿瘤特征,为选择最适合的治疗方案。以结直肠癌为例,根据中国国家癌症中心最新数据,我国结直肠癌年新例约40.8万例,死亡约19.6万例,5年生存率为57.6%,高发年龄为45-65岁,男女比例约为1.3:1。约15%的结直肠癌存在微卫星不稳定性(MSI),这部分可能从治疗中显著获益。
1. 指南推荐
主流指南对MSI检测的推荐如下:
- NCCN指南:推荐所有结直肠癌进行MSI检测,用于林奇综合征筛查和治疗指导
- ESMO指南:建议对局部晚期/转移性实体瘤常规检测MSI状态
- CSCO指南:明确MSI-H/dMMR是PD-1/PD-L1抑制剂的重要生物标志物
2. 检测与临床意义
3. 检测技术解析
本检测采用下一代测序技术(NGS),技术的比较如下:
- NGS技术:可同时检测多个微卫星位点,灵敏度高,可发现低频变异
- PCR技术:检测预设位点,通量有限
- 组化:检测错修复蛋白表达,但存在假阴性可能
4. 精准医疗趋势
近年来针对MSI-H肿瘤的治疗取得重要突破:
- 2017年FDA首次批准PD-1抑制剂用于MSI-H/dMMR实体瘤
- 2023年NCCN将MSI检测多种癌症诊疗规范
- 多项临床试验证实治疗对MSI-H有效率可达40-60%
5. 适用人群
以下五类人群建议进行MSI检测:
- 初诊的结直肠癌、癌
- 传统治疗耐药的晚期实体瘤
- 术后需要治疗决策
- 有家族肿瘤的遗传高危人群
- 健康人群的肿瘤早期筛查
6. 预防与监测建议
对检测结果为MSI-H建议:
- 术后每3-6个月随访一次,持续5年
- 定期进行循环肿瘤DNA(ctDNA)监测微小残留(MRD)
- 出现CEA升高或影像学异常时及时复查
- 直系亲属建议进行遗传咨询