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脑肿瘤基础项检测

固原市西吉县脑肿瘤基础项检测预约就选西吉县万核医学基因检测咨询中心,地址:固原市西吉县吉强路064号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥7040
¥9152
省¥2112
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

固原市西吉县脑肿瘤基础项检测预约就选西吉县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤基础项检测检测服务。预约电话:400-178-9498

在神经肿瘤专科诊室中,面对一位新确诊的胶质瘤患者,主治医师会重点强调分子分型对治疗方案制定的关键作用。"根据最新CNS WHO分类标准,我们现在需要为您进行脑肿瘤基础项基因检测,这将成为后续精准治疗的重要依据。"

中国胶质瘤流行病学现状(数据来源:国家癌症中心2022年报)

  • 年新发病例数:约4.2万例
  • 发病率:1.8-2.3/10万
  • 死亡率:1.5-2.0/10万
  • 5年生存率:32.6%(局限期)-8.2%(转移期)
  • 高发年龄:45-65岁(占62.3%)
  • 男女比例:1.3:1

2. 检测内容详解

检测基因 突变类型 相关靶向药 临床适应症 证据等级
IDH1/2 点突变 IDH抑制剂 复发胶质瘤 Ⅰ级
MGMT 启动子甲基化 替莫唑胺 新辅助化疗 Ⅰ级
EGFR 扩增/突变 EGFR-TKI 复发GBM Ⅱ级
BRAF V600E突变 BRAF抑制剂 儿童胶质瘤 Ⅱ级

3. 检测技术原理

NGS全流程:

  • 建库阶段:DNA片段化后加接头,构建测序文库
  • 靶向捕获:采用探针杂交捕获目标区域(覆盖50个脑肿瘤相关基因)
  • 高通量测序:Illumina平台双端150bp测序,平均深度>500×
  • 生物信息分析:经BWA-GATK流程进行变异检测,参照GRCh38基因组

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:WHO CNS5分类要求的IDH/TERT/1p19q等必检指标
  • 耐药评估:TMZ治疗失败患者的MGMT甲基化动态监测
  • 术后监测:通过ctDNA检测微小残留病灶(MRD)
  • 遗传筛查:Li-Fraumeni综合征相关TP53胚系突变检测
  • 高危人群:有胶质瘤家族史的一级亲属筛查

5. 检测流程

标准化操作流程:

  1. 临床医嘱:神经肿瘤专科医师开具检测申请单
  2. 样本采集:术中新鲜组织≥50mg或外周血10mL(Streck管)
  3. 样本运输:4℃冷链72小时内送达实验室
  4. 实验室检测:收到样本后5个工作日内完成测序
  5. 报告签发:2个工作日内完成临床解读并出具电子报告

6. 预防与监测

胶质瘤患者长期管理方案:

  • 术后第1年:每3个月MRI+ctDNA动态监测
  • 术后2-3年:每6个月综合评估(影像学+液体活检)
  • 3年以上:年度MGMT甲基化状态复查
  • MRD阳性患者:建议启动NGS-guided二线治疗

7. 报告解读

检测报告包含三大核心模块:

  • 变异分类:按ACMG标准划分致病性/可能致病性/临床意义未明等
  • 用药建议:标注NCCN/CSCO指南推荐等级及医保覆盖情况
  • 临床试验匹配:自动筛选符合入组条件的在研项目(含Ⅰ-Ⅲ期)

特别提醒:IDH野生型胶质母细胞瘤患者应优先考虑参加靶向联合治疗临床试验。

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