Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后

1. 项目介绍

根据2023年NCCN和CSCO指南更新，微小残留病灶（MRD）监测已成为血液肿瘤治疗后的标准管理手段。通过二代测序技术（NGS）检测循环肿瘤DNA（ctDNA）可识别传统方法无法发现的分子水平复发风险，指导早期干预并改善预后。

中国血液肿瘤流行病学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 年新发病例数：白血病6.8万例，淋巴瘤9.2万例，多发性骨髓瘤2.1万例
• 发病率：血液肿瘤占所有恶性肿瘤的4.5%，年增长率达3.2%
• 5年生存率：急性淋巴细胞白血病（儿童）85%，急性髓系白血病（成人）40%，弥漫大B细胞淋巴瘤58%
• 高发年龄：白血病呈双峰分布（0-14岁和60+岁），淋巴瘤50-70岁高峰
• 性别比例：男性总体发病率高于女性（1.3:1），霍奇金淋巴瘤除外

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

四步标准化流程：

• 建库：血浆cfDNA片段化后加接头，UMI标记消除PCR偏差
• 捕获：定制探针panel覆盖血液肿瘤相关基因的热点区域
• 测序：双端150bp高通量测序，平均深度≥10,000X
• 生信分析：基于UMI纠错，突变检出限达0.1% VAF

4. 适用人群

• 初诊分型：急性白血病分子亚型鉴定（如Ph-like ALL）
• 耐药换药：BCR-ABL1 T315I等耐药突变检测
• 术后监测：异基因造血干细胞移植后MRD评估
• 遗传评估：DDX41等胚系突变筛查
• 高危筛查：克隆性造血(CHIP)向肿瘤转化监测

5. 检测流程

1. 医嘱开具：肿瘤科医师根据治疗阶段选择检测方案
2. 样本采集：Streck管采集10mL外周血，避免溶血
3. 冷链运输：4-8℃保存，24小时内送达实验室
4. 实验室检测：ISO15189认证流程，室内质控品监控
5. 报告签发：7个工作日内提供临床解读报告

6. 预防与监测

MRD动态监测方案：

• 诱导治疗后首次评估（4-6周）
• 巩固治疗期间每2-3周期检测
• 维持治疗阶段每3-6个月监测
• 移植后+30/+60/+100天关键时间点

ctDNA阳性早于形态学复发3-6个月，MRD持续阴性者5年DFS提高35%。

7. 报告解读

三级临床意义分类：

• Ⅰ类突变：NCCN/CSCO指南明确推荐靶向治疗（如IDH2突变）
• Ⅱ类突变：临床试验证据支持（如SRSF2突变联合去甲基化药物）
• Ⅲ类突变：潜在生物标志物需进一步验证

报告包含国际临床试验匹配（NCT编号）及跨适应症用药建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。