乳腺/卵巢癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

中国学现状

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根据中国国家癌症中心最新统计是中国女性最常见的恶性肿瘤，约42万例，19.9%。中国率为39.1/10万，5年相对生存率为82.0高峰年龄为45-55岁，显著早于西方国家。呈现逐年上升趋势。

推荐

NCCN指南明确建议所有转移HRR基因检测（/2等28个同源重组修复基因），并推荐PD-L1检测用于三治疗选择。2023年更新版特别强调多基因panel在指导PARP抑制剂和CDK4/6抑制剂治疗中的核心地位。

ESMO指南将林奇综合征遗传标准，建议对满足Amsterdam II标准或修订Bethesda指南R蛋白检测及错基因测序。

CSCO指南推荐NGS多基因检测用于以下临床场景：HER2低治疗决策、晚期治疗方案选择、以及家族史遗传风险评估。

检测

检测技术解析

NGS技术优势：

• 可同时检测单(SNV(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合
• 检测灵敏度达1%突变频率，覆盖120外显子及部分
• 信息学分析流程通过CAP/CLIA认证

与传统技术对比：

• PCR能检测已知热点突变，无法发现新变异
• FISH：局限于特定基因重排和大片段CNV检测
• Sanger测序：通量低且灵敏度不足(≥20%)

2023年ASCO会议进展：

• CDK4/6抑制剂联合PI3Kα抑制剂在HR+/HER2-晚期mPFS达27.4个月
• TROP-2 ADC药物在TNBC三线治疗ORR达35%
• PARP抑制剂前移至高危早期BRCA突变治疗
• 双特异性抗体在HER2低表达人群展现突破疗效

适用人群

• 初strong>指导新选择
• 耐药strong>探索继发耐药机制及后续治疗靶点
• <：评估复发风险及
• 遗传高危：满足NCCN遗传检测标准的家族
• 健康筛查：BRCA突变预防性干预