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染色体检测 (流产组织或出生缺陷)

奇台县万核医学基因检测咨询中心提供昌吉奇台县染色体检测 (流产组织或出生缺陷)服务,咨询4001789498。新疆昌吉州奇台县城东大街84号(如需办理,需提前预约),权威产前检测,为优生优育保驾护航。

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检测项目详情

染色体检测(流产组织或出生缺陷)

所属分类:优生遗传检测

产品子类:染色体检测

检测方法:二代测序

样本类型:流产/引产物组织;母亲外周血

临床应用:检测,染色体异常是导致出生缺陷、自然流产和发育迟缓的重要原因之一,例如唐氏综合征(21三体综合征)在我国新生儿中的发生率约为1/600至1/800。

为了有效降低出生缺陷的发生,世界各国及我国的权威医疗机构,如美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)、美国妇产科医师学会(ACOG进行染色体微阵列分析(CMA)或高分辨率的基因组检测。ACMG指出,CMA在检测拷贝数变异(CNV)方面优于传统核型分析,可检出更多与这些异常是导致流产、出生缺陷和智力障碍的主要原因。

  • 大片段缺失/重复检测:能够识别染色体上大于100kb的大片段缺失或重复。这些变异可能导致各种的遗传学根源。对于有不良孕产史的夫妇,明确流产或死胎的遗传学原因,可以指导再次生育,评估复发风险,并提供有效的干预策略。例如,如果流产和产前诊断规划。

    3. 检测技术解析:二代测序(NGS)

    奇台县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 (流产组织或出生缺陷)检测服务。预约电话:400-178-9498

    本产品采用的二代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)技术,传统核型分析(通常分辨率为5-10Mb)的水平。这使得诊断微缺失、微重复等亚显微级别染色体异常成为可能。

  • 定量分析:NGS通过对测序读数(reads)进行计数和比对,可以准确判断染色体或特定区域的拷贝数变化,从而识别非整倍体和拷贝数变异。例如,如果21号染色体的测序读数 无创产前基因检测(NIPT) 分析孕妇外周血中胎儿游离DNA 主要检测21、18、13三体及性染色体非整倍体风险 无创 筛查(高敏感性) 中等(主要针对非整倍体,对小片段CNVs有限)
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