全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

中国学现状

阜康市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，脑肿瘤在我国恶性肿瘤约为6-8/10万，10万例。质瘤占原发性脑肿瘤的40-50%，530%年龄呈现双峰分布，第一个高峰出现在10-20岁，第二个高峰在40-60岁，略高于女性（男女比例约1.2:1）。脑膜瘤和室管膜瘤相对预后较好，但高级别胶质瘤（如胶质母细胞瘤）的死亡率不下，严重。

NCCN指南（2023版）明确建议：

• 所有初诊高级别胶质瘤应进行IDH1/2、1p/19qMGMT启动子甲基化检测
• 复发/难治性外显子测序寻找潜在治疗靶点

ESMO指南（2022）强调：

• 室管膜瘤需检测RELA融合基因作为分子分型依据
• 儿童脑肿瘤应BRAF V600E突变筛查

CSCO指南（2023）指出：

• 二代测序技术可作为脑肿瘤分子诊断的优选方法
• 推荐Onco PanScan套餐覆盖治疗基因变异

检测意义

检测技术解析

NGS技术优势：

• 一次性检测500+基因的SNV/InDel/CNV/fusion等多种变异类型
• 检测灵敏度达1%，覆盖外显子区域及部分
• 相比传统PCR和FISH，通量更高且成本效益更好

技术对比：

2023年ASCO会议：

• 针对NTRK融合的TRK抑制剂在脑肿瘤中客观缓解率达57%
• IDH1抑制剂ivosidenib治疗胶质瘤III期试验显示PFS显著延长
• PD-1联合贝伐珠单抗在MGMT非中展现协同效应

正在进行的重点临床试验：

• BRAF/MEK抑制剂组合治疗儿童低级别胶质瘤（NCT04576117）
• PARP抑制剂用于同源重组缺陷型脑肿瘤（NCT05076513）

适用人群

• 初明确分子分型指导综合治疗方案
• 探索继发耐药机制和替代治疗方案
• 术后>评估微小风险
• 遗传高危人群：筛查Li-Fraumeni等突变
• 健康筛查：有家族史人群的早期风险预警