肌萎缩侧索硬化症 ALS
Amyotrophic Lateral Sclerosis
肌萎缩侧索硬化症 概述
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，缩写 ALS） 是一种遗传病（运动神经元病）。 属于遗传性疾病，可通过基因检测明确诊断。
肌萎缩侧索硬化症在 OMIM 数据库中的编号为 105400。 已知致病基因为 SOD1,C9orf72,FUS,TARDBP，位于染色体 多。 遗传模式为 遗传模式未明。 发病率约 1/50,000-100,000。 典型发病年龄为 成年期。
万核医学提供 肌萎缩侧索硬化症 相关的基因检测、遗传咨询、产前诊断支持等全流程服务，覆盖全国 31 省 740 城市共 5,609 个服务点。医学基因检测咨询热线 400-8381-255。
致病基因与遗传模式
基因档案
- 致病基因
- SOD1,C9orf72,FUS,TARDBP
- 染色体位置
- 多
- OMIM 编号
- 105400
- 遗传模式
- 遗传模式未明
遗传给下一代的概率
肌萎缩侧索硬化症 的遗传模式较为复杂，具体风险评估建议咨询遗传咨询师。
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主要症状与受累系统
本页面的 肌萎缩侧索硬化症 详细临床表现正在由万核医学遗传咨询团队持续补充。
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肌萎缩侧索硬化症 基因检测方法
肌萎缩侧索硬化症 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
本站可预约的相关检测产品
全国 740 城市办理 · 肌萎缩侧索硬化症 基因检测
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