基因病百科目录
万核医学整理全国常见的 80 种遗传病、肿瘤易感综合征、代谢病、产前筛查相关疾病，覆盖症状、遗传模式、基因检测方法、治疗与预后等完整信息，并提供本地化样本预约与咨询服务。
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肿瘤与 肿瘤易感综合征
肿瘤基因检测 · 遗传风险评估 · 家族史筛查 · 用药指导基础
von Hippel-Lindau 综合征
基因 VHL · 常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤1型
基因 MEN1 · 常染色体显性遗传
多发性内分泌腺瘤2型
基因 RET · 常染色体显性遗传
黑色素瘤基因检测
基因 BRAF,NRAS,KIT · 体细胞突变
淋巴瘤基因检测
基因 MYD88,TP53,BCL2 · 体细胞突变
视网膜母细胞瘤
基因 RB1 · 常染色体显性遗传
胰腺癌基因检测
基因 KRAS,BRCA,HRD · 体细胞突变
Li-Fraumeni 综合征
基因 TP53 · 常染色体显性遗传
Lynch 综合征
基因 MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM · 常染色体显性遗传
白血病基因检测
基因 BCR-ABL,FLT3,NPM1 · 体细胞突变
肝癌基因检测
基因 CTNNB1,TP53,TERT · 体细胞突变
家族性腺瘤性息肉病
基因 APC · 常染色体显性遗传
甲状腺癌基因检测
基因 BRAF,RAS,RET · 体细胞突变
卵巢癌基因检测
基因 BRCA1,BRCA2,HRD · 体细胞突变
前列腺癌基因检测
基因 AR,BRCA,PTEN · 体细胞突变
胃癌基因检测
基因 HER2,MSI,CLDN18.2 · 体细胞突变
肺癌基因检测
基因 EGFR,ALK,ROS1,KRAS,BRAF · 体细胞突变
结直肠癌基因检测
基因 KRAS,NRAS,BRAF,MSI · 体细胞突变
乳腺癌基因检测
基因 HER2,PIK3CA,BRCA1,BRCA2,ESR1 · 体细胞突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
基因 BRCA1,BRCA2 · 常染色体显性遗传
遗传病 基因检测
单基因遗传病 · 染色体异常 · 家族遗传风险评估 · 产前筛查参考
Alport 综合征
基因 COL4A3,COL4A4,COL4A5
Leber 先天性黑朦
基因 RPE65,CEP290 等 · 常染色体隐性遗传
Leber 遗传性视神经病变
基因 MT-ND1,MT-ND4,MT-ND6 · 线粒体遗传
Stargardt 病
基因 ABCA4 · 常染色体隐性遗传
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
基因 SERPINA1 · 常染色体隐性遗传
埃勒斯-当洛综合征
基因 COL5A1,COL3A1 等
成骨不全症
基因 COL1A1,COL1A2 · 常染色体显性遗传
法布里病
基因 GLA · X 连锁隐性遗传
腓骨肌萎缩症
基因 PMP22,GJB1,MPZ 等
弗里德赖希共济失调
基因 FXN · 常染色体隐性遗传
肝豆状核变性
基因 ATP7B · 常染色体隐性遗传
戈谢病
基因 GBA · 常染色体隐性遗传
脊髓小脑性共济失调
基因 ATXN1,ATXN2,ATXN3,ATXN7 · 常染色体显性遗传
家族性地中海热
基因 MEFV · 常染色体隐性遗传
结节性硬化症
基因 TSC1,TSC2 · 常染色体显性遗传
镰状细胞贫血
基因 HBB · 常染色体隐性遗传
马凡综合征
基因 FBN1 · 常染色体显性遗传
囊性纤维化
基因 CFTR · 常染色体隐性遗传
黏多糖贮积症
基因 IDUA,IDS 等
强直性肌营养不良1型
基因 DMPK · 常染色体显性遗传
青少年发病的成年型糖尿病
基因 HNF1A,HNF4A,GCK 等 · 常染色体显性遗传
全色盲
基因 CNGA3,CNGB3 等 · 常染色体隐性遗传
软骨发育不全
基因 FGFR3 · 常染色体显性遗传
神经纤维瘤病1型
基因 NF1 · 常染色体显性遗传
神经纤维瘤病2型
基因 NF2 · 常染色体显性遗传
视网膜色素变性
基因 RHO,USH2A,RPGR 等
先天性肾上腺皮质增生症
基因 CYP21A2 · 常染色体隐性遗传
线粒体遗传病
基因 MT-TL1,MT-ND1 等 · 线粒体遗传
亚瑟综合征
基因 MYO7A,CDH23,USH2A 等 · 常染色体隐性遗传
长 QT 综合征
基因 KCNQ1,KCNH2,SCN5A · 常染色体显性遗传
中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏
基因 ACADM · 常染色体隐性遗传
G6PD 缺乏症
基因 G6PD · X 连锁隐性遗传
贝克肌营养不良
基因 DMD · X 连锁隐性遗传
苯丙酮尿症
基因 PAH · 常染色体隐性遗传
地中海贫血
基因 HBA1,HBA2,HBB · 常染色体隐性遗传
多囊肾
基因 PKD1,PKD2 · 常染色体显性遗传
肥厚型心肌病
基因 MYH7,MYBPC3,TNNT2 · 常染色体显性遗传
亨廷顿舞蹈症
基因 HTT · 常染色体显性遗传
肌萎缩侧索硬化症
基因 SOD1,C9orf72,FUS,TARDBP
脊髓性肌萎缩症
基因 SMN1 · 常染色体隐性遗传
先天性甲状腺功能减退
基因 TSHR,TG 等 · 常染色体隐性遗传
血友病A
基因 F8 · X 连锁隐性遗传
血友病B
基因 F9 · X 连锁隐性遗传
遗传性耳聋
基因 GJB2,SLC26A4,MT-RNR1,GJB3
杜氏肌营养不良
基因 DMD · X 连锁隐性遗传
先天性心脏病
基因 NKX2-5,GATA4,TBX5 等
其他 相关疾病
感染性病原检测 · 药物基因组 · 营养基因 · 其他遗传学相关
Angelman 综合征
基因 UBE3A · 常染色体显性遗传
DiGeorge 综合征
基因 TBX1 · 常染色体显性遗传
Patau 综合征
· 体细胞突变
Prader-Willi 综合征
· 常染色体显性遗传
Rett 综合征
基因 MECP2 · X 连锁显性遗传
TPMT 药物代谢基因
基因 TPMT · 常染色体隐性遗传
CYP2D6 药物代谢多态性
基因 CYP2D6 · 复杂遗传
Klinefelter 综合征
· 体细胞突变
Turner 综合征
· 体细胞突变
爱德华综合征
· 体细胞突变
脆性 X 综合征
基因 FMR1 · X 连锁显性遗传
乙肝病毒耐药基因检测
· 体细胞突变
HPV 感染与宫颈癌
· 体细胞突变
唐氏综合征
· 体细胞突变
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基因检测结果的临床意义因人而异，任何诊断、用药、治疗方案必须由执业医师根据个体情况制定。本页内容不构成诊断或治疗建议，不能替代专业医疗意见。
万核医学为非独立医疗机构，与本市合作医疗机构协作提供检测咨询与样本预约服务。
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