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万核基因百科收录 80+ 种常见遗传病、肿瘤遗传综合征、产前筛查相关疾病与药物基因组项目。 每个疾病页包含致病基因、遗传模式、发病率、临床症状、检测方法与相关产品推荐。
80 种疾病 · 40 遗传病 · 20 肿瘤遗传 · 10 产前筛查 · 10 其他
遗传病 · 46 种
Alport 综合征
AS
发病率 1/50,000
G6PD 缺乏症
G6PD
热门
发病率 华南 5-10%
Leber 先天性黑朦
LCA
发病率 1/33,000-100,000
Leber 遗传性视神经病变
LHON
发病率 1/25,000
Stargardt 病
STGD
发病率 1/8,000-10,000
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
AATD
发病率 1/2,500-5,000
埃勒斯-当洛综合征
EDS
发病率 1/5,000
贝克肌营养不良
BMD
发病率 男婴 1/18,000
苯丙酮尿症
PKU
热门
发病率 1/10,000-15,000
成骨不全症
OI
发病率 1/10,000-20,000
地中海贫血
热门
发病率 广东广西高发约1/20携带
杜氏肌营养不良
DMD
热门
发病率 男婴 1/3,500
多囊肾
PKD
热门
发病率 1/400-1,000
法布里病
FD
发病率 1/40,000-60,000
肥厚型心肌病
HCM
发病率 1/500
腓骨肌萎缩症
CMT
发病率 1/2,500
弗里德赖希共济失调
FRDA
发病率 罕见 中国少
肝豆状核变性
WD
发病率 1/30,000
戈谢病
GD
发病率 1/50,000-100,000
亨廷顿舞蹈症
HD
发病率 1/10,000-20,000
肌萎缩侧索硬化症
ALS
发病率 1/50,000-100,000
脊髓小脑性共济失调
SCA
发病率 1/10,000-100,000
脊髓性肌萎缩症
SMA
热门
发病率 1/6,000-10,000
家族性地中海热
FMF
发病率 地中海人群高发
结节性硬化症
TSC
发病率 1/6,000
镰状细胞贫血
SCD
发病率 中国罕见 欧非裔高发
马凡综合征
MFS
发病率 1/5,000-10,000
囊性纤维化
CF
发病率 中国罕见 欧美 1/3,500
黏多糖贮积症
MPS
发病率 1/100,000
强直性肌营养不良1型
DM1
发病率 约 1/8,000
青少年发病的成年型糖尿病
MODY
发病率 1/10,000
全色盲
ACHM
发病率 1/30,000
软骨发育不全
ACH
发病率 1/15,000-40,000
神经纤维瘤病1型
NF1
发病率 1/3,000-4,000
神经纤维瘤病2型
NF2
发病率 1/25,000-40,000
视网膜色素变性
RP
发病率 1/3,000-5,000
先天性甲状腺功能减退
CH
发病率 新生儿 1/3,000
先天性肾上腺皮质增生症
CAH
发病率 1/14,000
先天性心脏病
CHD
热门
发病率 1/100
线粒体遗传病
发病率 综合 1/4,300
血友病A
HA
热门
发病率 男婴 1/5,000
血友病B
HB
发病率 男婴 1/30,000
亚瑟综合征
USH
发病率 1/10,000
遗传性耳聋
热门
发病率 1/1,000
长 QT 综合征
LQTS
发病率 1/2,500
中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏
MCADD
发病率 约 1/15,000
药物基因组 · 2 种
产前筛查 · 10 种
Angelman 综合征
AS
发病率 1/12,000-20,000
DiGeorge 综合征
DGS
发病率 1/2,000-4,000
Klinefelter 综合征
KS
发病率 男婴 1/600-1,000
Patau 综合征
PS
发病率 新生儿 1/10,000
Prader-Willi 综合征
PWS
发病率 1/15,000
Rett 综合征
RTT
发病率 女 1/10,000
Turner 综合征
TS
发病率 女婴 1/2,500
爱德华综合征
ES
发病率 新生儿 1/5,000
脆性 X 综合征
FXS
发病率 男 1/4,000
唐氏综合征
DS
热门
发病率 新生儿 1/800
肿瘤遗传 · 20 种
Li-Fraumeni 综合征
LFS
发病率 极罕见
Lynch 综合征
LS
热门
发病率 1/279-440
von Hippel-Lindau 综合征
VHL
发病率 1/36,000
白血病基因检测
发病率 多种亚型
多发性内分泌腺瘤1型
MEN1
发病率 1/30,000
多发性内分泌腺瘤2型
MEN2
发病率 1/35,000
肺癌基因检测
热门
发病率 肺癌 EGFR 中国人群约 40%
肝癌基因检测
热门
发病率 中国高发
黑色素瘤基因检测
发病率 BRAF 突变约 40%
家族性腺瘤性息肉病
FAP
发病率 1/10,000
甲状腺癌基因检测
发病率 BRAF 突变约 60%
结直肠癌基因检测
热门
发病率 RAS 突变约 50%
淋巴瘤基因检测
发病率 多种亚型
卵巢癌基因检测
热门
发病率 BRCA 阳性约 15%
前列腺癌基因检测
发病率 中国逐年升高
乳腺癌基因检测
热门
发病率 HER2 阳性约 20%
视网膜母细胞瘤
RB
发病率 1/15,000-20,000 儿童
胃癌基因检测
发病率 HER2 阳性约 15%
胰腺癌基因检测
发病率 KRAS 突变约 90%
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
HBOC
热门
发病率 携带者女性约 1/400
