三阴乳腺癌患者(本检测核心)
三阴乳腺癌(TNBC · HR- HER2-)预后差 + 标准治疗有限 → BRCA1/2 胚系突变率约 15-20%(高于其他亚型)+ HRD 阳性比例约 50-60% → PARP 抑制剂可能获益。本检测识别 TNBC 中真正 PARP 适应人群。
P011 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
乳腺癌 BRCA1/2 + 同源重组修复缺陷评分(HRD Score)检测
乳腺癌患者(尤其三阴乳腺癌 / 高级别 / 强家族史)· PARP 抑制剂适应评估(奥拉帕利 / Talazoparib 用药前)/ HER2 阴性 + BRCA 胚系突变早期高危辅助治疗 / 转移性乳腺癌 PARP 评估 / HBOC 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症家族评估 / 一级亲属乳腺/卵巢/胰腺癌家族史
BRCA1/2
全编码区 + 剪接位点 + 大片段缺失重复
HRD Score
LOH + TAI + LST 综合评分
≥ 500X
HRR 基因测序深度 / HRD ≥ 200X
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
乳腺癌 PARP 精准适应 + HBOC 家族遗传双重价值
PARP 抑制剂(奥拉帕利 / Talazoparib)是 BRCA 突变乳腺癌的革命性靶向药(FDA / NMPA 批准辅助治疗 + 转移性)。本检测BRCA1/2 全覆盖 + HRD Score识别 PARP 适应人群 + HBOC 家族遗传评估 · 乳腺癌专属 PARP 决策工具。
HER2 阴性 + BRCA 胚系突变 早期高危辅助治疗
HER2 阴性 + BRCA1/2 胚系突变 + 高危早期乳腺癌(淋巴结阳性 / 大肿瘤 / 三阴等)→ 奥拉帕利 FDA/NMPA 批准辅助治疗(术后 + 化疗后 1 年维持)· OlympiA 临床试验突破性证据 · 显著延长无浸润性疾病生存期 + 总生存期。
HER2 阴性转移性乳腺癌(BRCA 突变)
HER2 阴性 + BRCA1/2 胚系突变 转移性乳腺癌 → 奥拉帕利(Lynparza)/ Talazoparib(Talzenna)FDA/NMPA 批准 · OlympiAD + EMBRACA 临床试验证据。
高级别乳腺癌 / 强家族史
高级别浸润性乳腺癌(Grade 3)/ 早发乳腺癌(< 45 岁)/ 男性乳腺癌 / 多原发乳腺癌 / 一级亲属乳腺癌或卵巢癌家族史 → HBOC 高度怀疑 → 本检测筛查。
HBOC 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症家族评估
HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)是最常见遗传性肿瘤综合症(常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带)。BRCA1 携带者终身乳腺癌风险 65-79% / 卵巢癌 36-53%;BRCA2 携带者终身乳腺癌风险 61-77% / 卵巢癌 11-25% · 男性乳腺癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌风险升高。家族管理:一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术评估。
BRCA 野生型 + HRD 阳性扩大获益人群
HRD Score 评分扩大 PARP 受益人群 · 不仅 BRCA 突变者获益。BRCA 野生型 + HRD 阳性(HRR 通路其他基因或 HRD Score 高)→ 仍可能从 PARP 抑制剂获益(临床试验积极探索 + 部分指南推荐)。
铂类化疗敏感性评估
BRCA1/2 致病变异 → 铂类化疗敏感性 ↑(同样基于 HRR 缺陷 + DNA 损伤)· 三阴乳腺癌 BRCA+ 患者常用铂类(卡铂)化疗。
CORE VALUE · 四大核心价值
乳腺癌 BRCA12+HRD,四重价值
BRCA1/2 全覆盖 + HRD Score + 乳腺癌 PARP 适应 + HBOC 家族遗传评估。
01
BRCA1/2 完整覆盖(SNV + INDEL + CNV 大片段)
BRCA1 + BRCA2 全方位检测:编码区(全部外显子)+ 剪接位点(外显子-内含子边界 ±20 bp)+ 大片段缺失/重复(通过 MLPA 或 NGS 拷贝数算法识别 · 占 BRCA 致病变异 5-10%)。变异类型:SNV / INDEL / CNV(大片段缺失重复)。HRR 基因测序深度 ≥ 500X(高灵敏检出低频突变 · 包括嵌合体变异)。
02
HRD Score 评分(扩大 PARP 受益人群)
HRD Score(同源重组缺陷评分)三大维度:BRCA1/2 致病变异直接检测 + LOH(杂合性丢失) + TAI(端粒等位基因不平衡) + LST(大规模状态转变)。HRD 阳性 = BRCA 致病 OR HRD Score 高于阈值。临床价值:BRCA 野生 + HRD 阳性患者(HRR 通路其他缺陷)仍可能从 PARP 获益 · 扩大乳腺癌 PARP 获益人群约 20-30%。
03
乳腺癌专属 PARP 适应评估(FDA/NMPA 批准多场景)
乳腺癌 PARP 抑制剂适应详解:
① HER2 阴性 + BRCA 胚系突变 早期高危辅助治疗:奥拉帕利 FDA/NMPA 批准(OlympiA 临床试验 · 术后 + 化疗后 1 年维持 · 显著延长 iDFS 和 OS);
② HER2 阴性 + BRCA 胚系突变 转移性:奥拉帕利 / Talazoparib FDA/NMPA 批准(OlympiAD + EMBRACA 临床试验);
③ 三阴乳腺癌 + BRCA 阳性 / HRD 阳性:PARP 抑制剂可考虑(单药或联合);
④ HRD 阳性(BRCA 阴性):临床试验评估(扩大获益)。
04
HBOC 家族遗传综合评估(乳腺癌专项)
HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)乳腺癌家族重点评估:BRCA1 携带者风险:终身乳腺癌 65-79% / 卵巢癌 36-53% / 男性乳腺癌升高 / 胰腺癌升高;BRCA2 携带者风险:终身乳腺癌 61-77% / 卵巢癌 11-25% / 男性乳腺癌(6-7%)/ 前列腺癌升高 / 胰腺癌升高。家族管理建议:① 一级亲属验证(50% 携带);② 监测(乳腺 MRI + B 超 + 钼靶);③ 预防性手术评估(预防性卵巢/输卵管切除 RRSO 35-40 岁完成生育后 · 预防性乳房切除可选);④ 男性家属(乳腺癌 / 前列腺癌监测)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
组织 + 血液(白细胞) · 双样本
本检测必须双样本:同一个体的肿瘤组织 + 外周血(胚系) · 区分体细胞 vs 胚系突变(对家族遗传评估关键)。
- 双样本必需肿瘤组织(医院病理科蜡块 / 石蜡贴片)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)同送 · 区分胚系突变(遗传 · HBOC 家族) vs 体细胞突变(肿瘤特异)
- 方式 ① · 医院送检医院病理科蜡块 + 上门或医院采血
- 方式 ② · 工作人员上门采血已有医院蜡块 + 上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已收集合格样本,冷链邮寄
- 样本要求肿瘤组织:石蜡贴片 15 张未染色切片(肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng · 预文库 ≥ 500 ng);胚系样本:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。家系成员评估:HBOC 家族成员可协调同送(一级亲属验证)。
| 项目 | P011 乳腺癌 BRCA12+HRD(本) | P004 DNA 损伤修复 45 / P025 卵巢 HRDpro / P010 乳腺癌 21 |
|---|---|---|
| 基因数 | BRCA1 + BRCA2(乳腺癌专属聚焦) | P004:45 基因(HRR+MMR+抑癌)· P025:45 基因(卵巢专属)· P010:21 基因(化疗决策) |
| HRD Score | 含(LOH+TAI+LST) | P004 / P025:含 · P010:不含 |
| 适用阶段 | HER2- 早期高危 / 转移性 / 三阴 / 强家族史 | P004:多癌种 PARP · P025:卵巢癌 · P010:早期 HR+/HER2- 化疗决策 |
| 适用癌种 | 乳腺癌专属(乳腺癌深度解读) | P004:多癌种 · P025:卵巢专属 · P010:HR+/HER2- 早期乳腺癌 |
| 家族评估 | HBOC 乳腺癌专项(BRCA 一级亲属 50%) | P004:HBOC+Lynch+Li-Fraumeni · P025:HBOC · P010:不评估 |
| PARP 适应 | 奥拉帕利 / Talazoparib 乳腺癌专属 | P004:多癌种 PARP · P025:卵巢癌 PARP |
| 组合建议 | 乳腺癌 BRCA 家族评估 + PARP → 本检测 | 多癌种家族 → P004 / 卵巢专属 → P025 / 早期化疗决策 → P010 |
GENE COVERAGE · BRCA1 + BRCA2 + HRD Score
BRCA1/2 全覆盖 + HRD Score
本检测BRCA1 + BRCA2 完整覆盖(SNV/INDEL/CNV/大片段)+ HRD Score(LOH/TAI/LST) · 乳腺癌专属深度解读。
BRCA1(17q21.31)17q21.31
HBOC 核心基因 + 乳腺/卵巢癌易感
BRCA1(Breast Cancer 1)是HBOC 综合症核心基因之一。功能:参与同源重组修复(HRR) + DNA 损伤检查点 + 转录调控等。BRCA1 携带者终身癌症风险:乳腺癌 65-79% / 卵巢癌 36-53% + 男性乳腺癌升高 + 胰腺癌升高。本检测覆盖:全部外显子(编码区)+ 剪接位点 ±20 bp + 大片段缺失重复(MLPA/NGS CNV)。临床意义:致病变异 → PARP 适应 + HBOC 家族遗传评估。
BRCA2(13q13.1)13q13.1
HBOC 核心基因 + 乳腺/卵巢/前列腺/胰腺癌
BRCA2(Breast Cancer 2)是HBOC 综合症另一核心基因。功能:与 RAD51 直接相互作用 · 参与同源重组修复。BRCA2 携带者终身癌症风险:乳腺癌 61-77% / 卵巢癌 11-25% / 男性乳腺癌 6-7%(显著高于普通男性的 0.1%)/ 前列腺癌 + 胰腺癌风险升高。本检测覆盖:全部外显子 + 剪接位点 + 大片段。
HRD Score(LOH + TAI + LST)全基因组
全基因组同源重组缺陷综合评分
HRD Score(Homologous Recombination Deficiency Score)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:LOH(杂合性丢失):染色体上等位基因丢失;TAI(端粒等位基因不平衡):端粒区域等位基因失衡;LST(大规模状态转变):染色体大片段拷贝数改变。HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分 → 高于阈值 = HRD 阳性。临床意义:即使 BRCA 野生型 · HRD 阳性也提示 PARP 适应 → 扩大乳腺癌 PARP 获益人群约 20-30%。
变异类型(SNV/INDEL/CNV/大片段)BRCA1/2
全方位致病变异覆盖
本检测变异类型全方位覆盖:SNV(单核苷酸变异 / 点突变)+ INDEL(小片段插入缺失)+ CNV(大片段缺失/重复 · 占 BRCA 致病变异 5-10%)。大片段缺失/重复检测:通过 NGS 拷贝数算法或 MLPA(多重连接探针扩增)识别 · 弥补常规 NGS 漏检大片段的局限。HRR 基因测序深度 ≥ 500X(高灵敏检出低频和嵌合体变异)。
按疾病 / 遗传方式分组
BRCA1/2 检测范围4 基因
全覆盖 · 不漏检
编码区(全部外显子)剪接位点(外显子-内含子边界 ±20 bp)大片段缺失 / 重复(MLPA 或 NGS 拷贝数算法)变异类型:SNV / INDEL / CNV(大片段)HRD Score 评分组成6 基因
全基因组同源重组缺陷评估
BRCA1/2 致病变异(直接检测)LOH(Loss of Heterozygosity · 杂合性丢失)TAI(Telomeric Allelic Imbalance · 端粒等位基因不平衡)LST(Large-scale State Transitions · 大规模状态转变)HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值乳腺癌 PARP 抑制剂适应(FDA/NMPA)4 基因
本检测核心临床应用
HER2- + BRCA 胚系 早期高危辅助:奥拉帕利(FDA/NMPA · OlympiA · 术后 + 化疗后 1 年维持)HER2- + BRCA 胚系 转移性:奥拉帕利 / Talazoparib(FDA/NMPA · OlympiAD + EMBRACA)三阴乳腺癌 + BRCA / HRD 阳性:PARP 可考虑HRD 阳性(BRCA 阴性):临床试验评估HBOC 携带者癌症风险(本检测家族评估核心)4 基因
BRCA 胚系突变终身风险
BRCA1 携带者:乳腺癌 65-79% / 卵巢癌 36-53% / 男性乳腺癌升高 / 胰腺癌升高BRCA2 携带者:乳腺癌 61-77% / 卵巢癌 11-25% / 男性乳腺癌 6-7% / 前列腺癌+胰腺癌升高一级亲属 50% 携带(常染色体显性遗传)家族管理:监测 + 预防性手术(RRSO 35-40 岁完成生育后)+ 男性家属 PSA + 乳腺自检ACMG 5 级变异分级5 基因
国际通行致病性分级
致病(P · Pathogenic)可能致病(LP · Likely Pathogenic)VOUS(意义未明)可能良性(LB)良性(B)完整基因清单 (共 7 个)
本检测NGS + SNP 捕获 + Illumina · HRR 基因 ≥ 500X / HRD Score ≥ 200X · 乳腺癌专属。关键限制:① 仅评估 BRCA1/2 + HRD(不评估其他 HRR 基因 PALB2/ATM 等 · 选 P004 45 基因);② 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异;④ 阴性结果不能完全排除(低于检测下限 / 启动子 / 内含子深部 / 表观遗传);⑤ HRD Score 阈值不同实验室微差异;⑥ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异。升级:① 更全 HRR 通路 → P004 DNA 损伤修复 45 基因;② 卵巢癌 → P025 HRDpro;③ 多癌种 PARP → P004;④ 全面 → 实体瘤 1238。
BRCA1(17q21.31)+ BRCA2(13q13.1)全编码 + 剪接位点 + 大片段HRD Score(LOH + TAI + LST)SNV / INDEL / CNV 全变异类型ACMG 5 级分级HRR 基因 ≥ 500X / HRD ≥ 200X乳腺癌 PARP 抑制剂适应评估HBOC 家族遗传综合评估
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS ≥ 500X(HRR)/ ≥ 200X(HRD)
高深度 + 高覆盖 + SNP 捕获 + ACMG 解读。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina) | 国际通行 |
| 肿瘤细胞含量 | ≥ 10% | 本产品质控标准 |
| DNA 总量 / 预文库 | DNA ≥ 200 ng / 预文库 ≥ 500 ng | 本产品质控标准 |
| HRR(BRCA1/2)测序深度 | ≥ 500 X(高于行业 200-300X) | 本产品高质控 |
| HRR 覆盖均一性 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| HRD Score 测序深度 | ≥ 200 X(全基因组 LOH/TAI/LST 计算) | 本产品质控标准 |
| Q30 / 比对率 | Q30 ≥ 80% / 比对率 ≥ 95% | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 仅 BRCA1/2 + HRD · 阴性不排除其他基因 · 解读随数据库更新变更 · HRD 阈值实验室微差异 | 诚实告知 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块 · BRCA + HRD + PARP + HBOC
报告内容严格按 MD 公版第四章 8 模块结构 · 涵盖 PARP 适应 + HBOC 家族建议。
01
样本信息 / 检测项目
样本类型 / 接收信息 / 临床诊断
02
检测结果总览
BRCA1/2 状态 + HRD score + HRD 状态 + 质量评估
03
BRCA1/2 变异结果
BRCA1/2 致病/可能致病/VOUS/良性变异详解 + 体细胞 vs 胚系区分
04
HRD Score 评分结果
LOH + TAI + LST 综合评分 → HRD 阳性 / 阴性
05
PARP 抑制剂适应评估
基于 BRCA + HRD 综合判断 + 乳腺癌具体 PARP 药物推荐
06
遗传性乳腺癌评估
HBOC 家族遗传 + 一级亲属建议(监测 + 预防性手术评估)
07
检测基因列表 + 样本质控
BRCA1/2 完整覆盖 + 质控参数
08
变异分级标准
ACMG 5 级
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
NGS 多步骤 + HRD Score 计算 + HBOC 评估。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(乳腺癌诊断 / 分子分型 HER2 / 治疗阶段 / 家族肿瘤史 / 是否考虑 PARP),协助签订送检合同 + 双样本流程协助。
02
样本采集(双样本必需)
Day 0-1
肿瘤组织(石蜡贴片 5-10 张未染色切片 · 肿瘤含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)同送;线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测(NGS ≥ 500X / HRD ≥ 200X)
Day 1-2
DNA 提取(肿瘤 + 胚系)→ 目标区域探针捕获(BRCA1/2 全覆盖)+ SNP 位点捕获(HRD Score) → Illumina 测序 HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200X → 质控(Q30 ≥ 80% / 覆盖均一性 ≥ 90%)。
04
数据分析 + HRD Score 计算 + ACMG 解读
Day 2-4
BRCA1/2 变异检出(SNV/INDEL/CNV)→ 体细胞 vs 胚系区分(双样本对比)→ LOH/TAI/LST 计算 HRD Score → ACMG 5 级分级 → PARP 适应评估 + HBOC 家族遗传评估。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + BRCA1/2 变异详解 + HRD Score + PARP 适应 + HBOC 家族建议 + 家系遗传咨询协助(一级亲属验证 + 监测计划 + 预防性手术评估)。
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN 乳腺癌 + ACMG + OlympiA/OlympiAD/EMBRACA
NCCN 乳腺癌指南 + 遗传/家族高风险评估 + ACMG + 国际 PARP 临床试验。
NCCN 乳腺癌指南(BRCA 胚系 + PARP)NCCN 遗传/家族高风险评估(乳腺/卵巢/胰腺癌)ACMG 变异解读指南(5 级分级)OlympiA 临床试验(NEJM 2021 · BRCA 早期高危辅助)OlympiAD 临床试验(NEJM 2017 · BRCA 转移性奥拉帕利)EMBRACA 临床试验(NEJM 2018 · BRCA 转移性 Talazoparib)FDA / NMPA 奥拉帕利 / Talazoparib 乳腺癌批准信息万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断乳腺癌 BRCA12+HRD是否适合您。
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥4,600(双样本 · 含 HRD Score)。
需要什么样本?
双样本必需:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
BRCA1 + BRCA2 完整覆盖 + HRD Score:BRCA1/2 编码区(全部外显子)+ 剪接位点 ±20 bp + 大片段缺失/重复(SNV/INDEL/CNV);HRD Score:BRCA1/2 致病变异 + LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。
用什么技术?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台)。严格质控:HRR(BRCA1/2)基因平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业 200-300X)+ HRD Score 全基因组深度 ≥ 200 X + 覆盖均一性 ≥ 90% + Q30 ≥ 80%。
为什么乳腺癌 BRCA 检测这么重要?
BRCA1/2 是乳腺癌最重要的遗传基因 + PARP 靶点。临床多重价值:
① PARP 抑制剂适应:HER2- + BRCA 胚系 → 奥拉帕利 FDA/NMPA 批准乳腺癌辅助治疗(OlympiA · 改变早期高危乳腺癌治疗范式);
② HBOC 家族遗传评估:BRCA1 携带者乳腺癌终身风险 65-79% / 卵巢癌 36-53% · 一级亲属 50% 携带;
③ 铂类化疗敏感性:BRCA+ 三阴乳腺癌卡铂敏感;
④ 预防性手术评估:RRSO 35-40 岁完成生育后 → 显著降低卵巢癌风险。
① PARP 抑制剂适应:HER2- + BRCA 胚系 → 奥拉帕利 FDA/NMPA 批准乳腺癌辅助治疗(OlympiA · 改变早期高危乳腺癌治疗范式);
② HBOC 家族遗传评估:BRCA1 携带者乳腺癌终身风险 65-79% / 卵巢癌 36-53% · 一级亲属 50% 携带;
③ 铂类化疗敏感性:BRCA+ 三阴乳腺癌卡铂敏感;
④ 预防性手术评估:RRSO 35-40 岁完成生育后 → 显著降低卵巢癌风险。
HRD Score 阳性但 BRCA 野生型怎么解读?
非常重要!HRD 阳性 + BRCA 野生型患者仍能从 PARP 获益。原理:HRR 通路除 BRCA1/2 外还有 PALB2 / ATM / RAD51 paralogs / FA 通路等 — 这些基因致病变异也可导致 HRD → PARP 适应。临床数据:乳腺癌 HRD 阳性(BRCA 野生)患者从 PARP 抑制剂获益约 20-30%(扩大获益人群)。本检测核心价值:HRD Score 阳性 → 即使 BRCA 阴性也评估 PARP 适应。升级:如需更全 HRR 通路评估 → P004 DNA 损伤修复 45 基因(含 PALB2/ATM 等)。
OlympiA 临床试验是什么?
OlympiA 是改变 BRCA 早期高危乳腺癌治疗范式的临床试验(NEJM 2021)。研究设计:HER2- + BRCA 胚系突变 + 高危早期乳腺癌患者 · 标准手术 + 化疗后 · 随机分组 奥拉帕利 1 年维持 vs 安慰剂。结果:3 年无浸润性疾病生存(iDFS)率 85.9% vs 77.1%(HR 0.58 · 显著获益)+ 4 年总生存(OS)率 89.8% vs 86.4%(HR 0.68 · 显著)。临床意义:FDA / NMPA 批准奥拉帕利乳腺癌辅助治疗 · BRCA+ HER2- 高危早期患者标准方案。
本检测和 P004 / P025 / P010 怎么选?
乳腺癌 / PARP 相关产品矩阵(价格相同 ¥4,600):
• P011 本检测(乳腺癌 BRCA12 + HRD):乳腺癌专属 BRCA + HRD · 适合三阴 / HER2- / 强家族史 / PARP 评估 / HBOC 家族;
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P025 卵巢癌 HRDpro:卵巢癌专属版本(45 基因同 P004)· 适合卵巢癌患者;
• P010 乳腺癌 21 基因 RS:早期 HR+/HER2- 化疗决策。
建议:乳腺癌 BRCA 专项 → 本检测;多癌种 / 多家族评估 → P004;早期化疗决策 → P010。
• P011 本检测(乳腺癌 BRCA12 + HRD):乳腺癌专属 BRCA + HRD · 适合三阴 / HER2- / 强家族史 / PARP 评估 / HBOC 家族;
• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC + Lynch + Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;
• P025 卵巢癌 HRDpro:卵巢癌专属版本(45 基因同 P004)· 适合卵巢癌患者;
• P010 乳腺癌 21 基因 RS:早期 HR+/HER2- 化疗决策。
建议:乳腺癌 BRCA 专项 → 本检测;多癌种 / 多家族评估 → P004;早期化疗决策 → P010。
HBOC 家族评估怎么做?
HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)家族评估:
① 确诊家族(本检测先证者 BRCA 致病):进行 HBOC 家族遗传咨询 + 家族图谱绘制;
② 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女 · 50% 携带概率)— 仅查家族特异变异(成本低);
③ 携带者管理:
• 女性:乳腺 MRI(25-30 岁起每年)+ 乳腺 B 超 + 钼靶(35 岁起) · 卵巢 B 超 + CA125(无效但部分指南推荐);
• 男性:乳腺自检 + PSA(40 岁起) · 前列腺癌监测;
④ 预防性手术评估:RRSO(预防性卵巢/输卵管切除 35-40 岁完成生育后)→ 降低卵巢癌风险 80% + 显著降低乳腺癌风险;预防性乳房切除(可选 · 大幅降低乳腺癌风险);⑤ 遗传咨询 + 心理支持。
① 确诊家族(本检测先证者 BRCA 致病):进行 HBOC 家族遗传咨询 + 家族图谱绘制;
② 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女 · 50% 携带概率)— 仅查家族特异变异(成本低);
③ 携带者管理:
• 女性:乳腺 MRI(25-30 岁起每年)+ 乳腺 B 超 + 钼靶(35 岁起) · 卵巢 B 超 + CA125(无效但部分指南推荐);
• 男性:乳腺自检 + PSA(40 岁起) · 前列腺癌监测;
④ 预防性手术评估:RRSO(预防性卵巢/输卵管切除 35-40 岁完成生育后)→ 降低卵巢癌风险 80% + 显著降低乳腺癌风险;预防性乳房切除(可选 · 大幅降低乳腺癌风险);⑤ 遗传咨询 + 心理支持。
BRCA 检测结果阳性 / VOUS / 阴性怎么办?
致病/可能致病变异(P/LP):① PARP 适应评估(奥拉帕利 / Talazoparib);② HBOC 家族咨询 + 一级亲属验证;③ 个性化治疗方案;④ 预防性手术评估。VOUS(意义未明):不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析。阴性:① BRCA 阴性但 HRD 阳性:仍考虑 PARP 评估;② BRCA + HRD 均阴性:不太可能 PARP 获益 · 考虑其他治疗(化疗 / 内分泌 / 免疫等);③ 家族史强烈但 BRCA 阴性:考虑其他 HBOC 相关基因检测(PALB2/ATM/CHEK2/RAD51 等 · 选 P004 45 基因)。
BRCA 突变会传给子女吗?
会!BRCA 是常染色体显性遗传:
• 携带者每次怀孕 50% 概率传给子女(男女均可);
• 子女若携带:终身癌症风险显著升高(乳腺 / 卵巢 / 胰腺 / 前列腺 等);
• 家族管理建议:① 患者本人 BRCA 阳性 → 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)· 50% 携带;② 子女何时检测:18 岁后(成年自主决定 · 不建议儿童检测)+ 配偶不查(除非家族同时阳性);③ 生育规划:PGD(胚胎植入前遗传学诊断)可避免传给下一代(技术成熟 · 多数中心提供);④ 遗传咨询师协助家族管理 + 心理支持。
• 携带者每次怀孕 50% 概率传给子女(男女均可);
• 子女若携带:终身癌症风险显著升高(乳腺 / 卵巢 / 胰腺 / 前列腺 等);
• 家族管理建议:① 患者本人 BRCA 阳性 → 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)· 50% 携带;② 子女何时检测:18 岁后(成年自主决定 · 不建议儿童检测)+ 配偶不查(除非家族同时阳性);③ 生育规划:PGD(胚胎植入前遗传学诊断)可避免传给下一代(技术成熟 · 多数中心提供);④ 遗传咨询师协助家族管理 + 心理支持。
检测有什么局限?
① 仅评估 BRCA1/2 + HRD · 不评估其他 HRR 通路基因(PALB2/ATM/CHEK2/RAD51 等 · 选 P004);② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能完全排除(低于检测下限 / 启动子区 / 内含子深部 / 表观遗传 / 罕见结构变异);⑤ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑥ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异;⑦ VOUS 不能直接作为决策 · 需结合家系 + 临床。
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乳腺癌BRCA12基因同源重组修复缺陷评分检测
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- 含NGS 目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina · HRR ≥ 500X / HRD ≥ 200X + BRCA1/2 全覆盖(SNV/INDEL/CNV/大片段)+ HRD Score(LOH/TAI/LST)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含乳腺癌专属 PARP 抑制剂适应评估(奥拉帕利 / Talazoparib · 早期高危辅助 + 转移性)
- 含实验室临床医师复核答疑 + 乳腺癌多学科 MDT 用药咨询
- 含HBOC 家族遗传综合评估 + 家系遗传咨询协助(一级亲属验证 + 监测计划 + 预防性手术评估)
- HRR 通路更全 → P004 DNA 损伤修复 45 / 卵巢癌专属 → P025 HRDpro / 早期 HR+/HER2- 化疗决策 → P010请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办