疑似遗传病患者
临床表现疑似某种遗传病,需基因层面确诊。
HEREDITARY · 遗传与罕见病检测
遗传与罕见病检测
遗传与罕见病检测
罕见病诊断 / 遗传病筛查 / 家系分析
本类目共 22 个检测产品 · 价格区间 ¥2200 - ¥3500 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
22
检测产品总数
¥2200+
起步价
5-7
天平均报告
WHY
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谁适合这类检测?
罕见病诊断 / 遗传病筛查 / 家系分析
罕见病诊断难题
长期未确诊或诊断不明,寻求分子诊断答案。
家族遗传病史
家族中有遗传病患者,评估自身或后代风险。
罕见综合征筛查
多发畸形、智力障碍、生长发育迟缓等需要 WES 排查。
PRODUCTS · 检测产品
遗传与罕见病检测 · 全部 22 个检测
点击产品卡片查看详情。
№ P015
遗传与罕见病检测
代谢系统相关遗传病检测
针对遗传性代谢病（氨基酸/有机酸/脂肪酸/尿素循环/碳水化合物/类固醇/金属等代谢相关）相关基因进行基因诊断，基因诊断已成为大多数遗传性代谢病病因诊断和明确诊断的金标准，详见正文第三节。
¥3500起
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№ P019
遗传与罕见病检测
全外显子测序分析
全外显子测序分析服务，对全部蛋白编码基因的外显子区域 + 线粒体基因组高通量测序，结合家系样本进行遗传病致病变异分析与共分离，详见正文第三节。
¥3500起
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№ P027
遗传与罕见病检测
囊性纤维化全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 囊性纤维化 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3500起
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№ P030
遗传与罕见病检测
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测
针对常染色体显性多囊肾，检测 PKD1／PKD2 基因的大片段缺失或重复变异。
¥3500起
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№ P031
遗传与罕见病检测
多囊肾PKD1和PKD2位点检测
用 Long-PCR+NGS 专测 PKD1/PKD2 两个多囊肾基因，找出致病突变，辅助 ADPKD 确诊与家族遗传评估。
¥3500起
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№ P032
遗传与罕见病检测
多囊肾全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 多囊肾 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3500起
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№ P071
遗传与罕见病检测
耳聋全外显子测序
查耳聋相关基因（全外显子广覆盖+线粒体），找致病变异，辅助遗传性耳聋诊断与家族遗传评估。
¥3500起
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№ P072
遗传与罕见病检测
肝代谢相关遗传病检测
对临床确诊困难的肝代谢遗传病，用 NGS + ACMG 解读，协助确诊或排除可能患有的遗传性疾病。
¥3500起
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№ P081
遗传与罕见病检测
色素失禁症IKBKG基因检测
针对色素失禁症最主要的致病机制（NEMO△4-10 缺失），用长链 PCR 检测 IKBKG/NEMO 基因外显子缺失。
¥3500起
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№ P083
遗传与罕见病检测
视网膜色素变性全外显子测序
把全部编码基因外显子和线粒体基因组测一遍，针对 视网膜色素变性 找致病变异，适合候选基因不明的遗传病诊断。
¥3500起
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№ P084
遗传与罕见病检测
遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序
把全部编码基因和线粒体测一遍，针对 遗传性小脑性共济失调 找致病变异，重点查相关基因。
¥3500起
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№ P087
遗传与罕见病检测
面肩肱型肌营养不良症Bionano全基因组光学图谱
用新一代细胞遗传学技术（OGM），精准测定 4q35 区 D4Z4 重复数目与 4qA/4qB 单倍型，判定 FSHD1。
¥3500起
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№ P020
遗传与罕见病检测
内分泌系统相关遗传病检测
查遗传性内分泌系统疾病相关基因，按疾病分组解读，协助医生确诊或排除——临床难确诊时的分子诊断手段。
¥3200起
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№ P065
遗传与罕见病检测
眼科遗传病检测
针对眼科遗传病相关基因进行检测，临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼球震颤等（含视网膜疾病、神经眼科疾病等多类），详见正文第三节。
¥3200起
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№ P067
遗传与罕见病检测
神经系统相关遗传病检测
查遗传性神经系统疾病相关基因，按疾病分组解读，协助医生确诊或排除——临床难确诊时的分子诊断手段。
¥3200起
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№ P082
遗传与罕见病检测
血液系统相关遗传病检测
查遗传性血液系统疾病相关基因，按疾病分组解读，协助医生确诊或排除——临床难确诊时的分子诊断手段。
¥3200起
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№ P085
遗传与罕见病检测
遗传性耳聋Panel
查耳聋相关基因（Panel 聚焦），找致病变异，辅助遗传性耳聋诊断与家族遗传评估。
¥3200起
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№ P007
遗传与罕见病检测
αβ地中海贫血36种基因型检测
一次检测覆盖 α 和 β 地中海贫血常见缺失型与点突变型共 36 种基因型。
¥2800起
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№ P052
遗传与罕见病检测
染色体核型550带分析
用染色体核型分析这一经典细胞遗传学方法，看清 23 对染色体的数目和结构是否正常。
¥2500起
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№ P050
遗传与罕见病检测
易感基因检测
测多种严重疾病的易感基因，评估患病倾向并给出预防建议——属风险提示，不是确诊。
¥2400起
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№ P028
遗传与罕见病检测
地中海贫血全面基因突变筛查
最全面的地贫基因筛查——覆盖 α/β 地贫 880 种点突变 + 60+ 种缺失型 + 修饰基因，远超常规 36 种基因型套餐。
¥2250起
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№ P006
遗传与罕见病检测
Y染色体AZF区缺失相关无精症检测
针对男性无精/严重少弱精，筛查 Y 染色体 AZF 区微缺失及克氏综合征等染色体异常。
¥2200起
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FAQ
常见问题
这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。
不知道选哪个?
致电医学顾问,根据您的情况推荐最适合的检测方案。
致电医学咨询 400-8381-255