G6PD 缺乏症 G6PD
G6PD Deficiency
G6PD 缺乏症 概述
G6PD 缺乏症（G6PD Deficiency，缩写 G6PD） 是一种遗传病（代谢性血液病）。 属于遗传性疾病，可通过基因检测明确诊断。
G6PD 缺乏症在 OMIM 数据库中的编号为 305900。 已知致病基因为 G6PD，位于染色体 Xq28。 遗传模式为 X 连锁隐性（XLR）。 发病率约 华南 5-10%。 典型发病年龄为 出生后。
万核医学提供 G6PD 缺乏症 相关的基因检测、遗传咨询、产前诊断支持等全流程服务，覆盖全国 31 省 740 城市共 5,609 个服务点。医学基因检测咨询热线 400-8381-255。
致病基因与遗传模式
基因档案
- 致病基因
- G6PD
- 染色体位置
- Xq28
- OMIM 编号
- 305900
- 遗传模式
- X 连锁隐性（XLR）
遗传给下一代的概率
X 连锁隐性遗传（XLR）：母亲为携带者，儿子有 50% 患病风险，女儿有 50% 携带。父亲患病则所有女儿都是携带者。
男性患病风险高，家族有男性患者时建议家系检测。
需要更详细的遗传风险评估？致电 400-8381-255 预约万核医学遗传咨询服务。
主要症状与受累系统
本页面的 G6PD 缺乏症 详细临床表现正在由万核医学遗传咨询团队持续补充。
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G6PD 缺乏症 基因检测方法
G6PD 缺乏症 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
本站可预约的相关检测产品
全国 740 城市办理 · G6PD 缺乏症 基因检测
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