亨廷顿舞蹈症 HD
Huntington Disease
亨廷顿舞蹈症 概述
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease，缩写 HD） 是一种遗传病（神经退行性遗传病）。 属于遗传性疾病，可通过基因检测明确诊断。
亨廷顿舞蹈症在 OMIM 数据库中的编号为 143100。 已知致病基因为 HTT，位于染色体 4p16.3。 遗传模式为 常染色体显性（AD）。 发病率约 1/10,000-20,000。 典型发病年龄为 成年期。
万核医学提供 亨廷顿舞蹈症 相关的基因检测、遗传咨询、产前诊断支持等全流程服务，覆盖全国 31 省 740 城市共 5,609 个服务点。医学基因检测咨询热线 400-8381-255。
致病基因与遗传模式
基因档案
- 致病基因
- HTT
- 染色体位置
- 4p16.3
- OMIM 编号
- 143100
- 遗传模式
- 常染色体显性（AD）
遗传给下一代的概率
常染色体显性遗传（AD）：父母一方患病，子女有 50% 概率遗传致病变异，通常表现为家系连续发病。
建议家族其他成员做基因检测筛查。
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主要症状与受累系统
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亨廷顿舞蹈症 基因检测方法
亨廷顿舞蹈症 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
- MLPA：检测大片段缺失/重复变异，与 Sanger 互补
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
本站可预约的相关检测产品
全国 740 城市办理 · 亨廷顿舞蹈症 基因检测
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