Leber 遗传性视神经病变 LHON
Leber Hereditary Optic Neuropathy
Leber 遗传性视神经病变 概述
Leber 遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，缩写 LHON） 是一种遗传病（线粒体眼病）。 属于遗传性疾病，可通过基因检测明确诊断。
Leber 遗传性视神经病变在 OMIM 数据库中的编号为 535000。 已知致病基因为 MT-ND1,MT-ND4,MT-ND6，位于染色体 线粒体。 遗传模式为 线粒体遗传。 发病率约 1/25,000。 典型发病年龄为 青壮年。
万核医学提供 Leber 遗传性视神经病变 相关的基因检测、遗传咨询、产前诊断支持等全流程服务，覆盖全国 31 省 740 城市共 5,609 个服务点。医学基因检测咨询热线 400-8381-255。
致病基因与遗传模式
基因档案
- 致病基因
- MT-ND1,MT-ND4,MT-ND6
- 染色体位置
- 线粒体
- OMIM 编号
- 535000
- 遗传模式
- 线粒体遗传
遗传给下一代的概率
主要症状与受累系统
本页面的 Leber 遗传性视神经病变 详细临床表现正在由万核医学遗传咨询团队持续补充。
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Leber 遗传性视神经病变 基因检测方法
Leber 遗传性视神经病变 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
全国 740 城市办理 · Leber 遗传性视神经病变 基因检测
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本页最后更新：0001-01-01 · 参考 OMIM 535000
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