Patau 综合征 PS
Patau Syndrome
Patau 综合征 概述
Patau 综合征（Patau Syndrome，缩写 PS） 是一种产前筛查（染色体数目异常）。 多通过产前筛查或新生儿筛查发现。
Patau 综合征在 OMIM 数据库中的编号为 618089。 遗传模式为 体细胞突变（非遗传）。 发病率约 新生儿 1/10,000。 典型发病年龄为 出生。
万核医学提供 Patau 综合征 相关的基因检测、遗传咨询、产前诊断支持等全流程服务，覆盖全国 31 省 740 城市共 5,609 个服务点。医学基因检测咨询热线 400-8381-255。
致病基因与遗传模式
基因档案
- 染色体位置
- 13号染色体三体
- OMIM 编号
- 618089
- 遗传模式
- 体细胞突变（非遗传）
遗传给下一代的概率
体细胞变异（非遗传）：多为后天基因突变，不遗传给下一代。基因检测用于指导临床治疗。
需要更详细的遗传风险评估？致电 400-8381-255 预约万核医学遗传咨询服务。
主要症状与受累系统
本页面的 Patau 综合征 详细临床表现正在由万核医学遗传咨询团队持续补充。
如需获取当前最新的症状、严重度、治疗进展信息，请致电 400-8381-255 由专业医师协助解读。
Patau 综合征 基因检测方法
Patau 综合征 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
全国 740 城市办理 · Patau 综合征 基因检测
万核医学在全国 31 省 740 城市 2,617 区县建立 5,609 个服务点，支持 Patau 综合征 相关基因检测的采样、送检与报告解读。 请选择您所在城市查看本地服务点与办理流程。
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本页最后更新：0001-01-01 · 参考 OMIM 618089
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基因检测结果需由具备资质的临床医生结合病史、家族史、体征综合判读。如需遗传咨询可致电
400-8381-255
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