镰状细胞贫血 SCD
Sickle Cell Anemia
镰状细胞贫血 概述
镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia，缩写 SCD） 是一种遗传病（血液系统遗传病）。 属于遗传性疾病，可通过基因检测明确诊断。
镰状细胞贫血在 OMIM 数据库中的编号为 603903。 已知致病基因为 HBB，位于染色体 11p15.4。 遗传模式为 常染色体隐性（AR）。 发病率约 中国罕见 欧非裔高发。 典型发病年龄为 婴幼儿期。
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致病基因与遗传模式
基因档案
- 致病基因
- HBB
- 染色体位置
- 11p15.4
- OMIM 编号
- 603903
- 遗传模式
- 常染色体隐性（AR）
遗传给下一代的概率
常染色体隐性遗传（AR）：父母双方通常为无症状携带者（各 50% 概率），子女有 25% 患病、50% 携带、25% 正常。
建议备孕前做携带者筛查，避免近亲婚配。
需要更详细的遗传风险评估？致电 400-8381-255 预约万核医学遗传咨询服务。
主要症状与受累系统
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镰状细胞贫血 基因检测方法
镰状细胞贫血 的基因检测可用于明确诊断、遗传风险评估、指导临床治疗、产前诊断等用途。万核医学支持多种检测方法，根据您的需求选择适合的产品。
常用检测方法
- Sanger 测序：针对已知致病变异、家系验证
- 基因 Panel：一次检测多个相关基因，适合病因未明的患者
- 全外显子测序（WES）：覆盖所有编码区，适合复杂病例
- MLPA：检测大片段缺失/重复变异，与 Sanger 互补
具体选择哪种方法请咨询遗传咨询师，致电 400-8381-255。
本站可预约的相关检测产品
全国 740 城市办理 · 镰状细胞贫血 基因检测
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